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临床测序超越探索

2018-12-14 15:14:41 • 来源：

通常，基因组测序技术的进步被认为是一项关键成就，将以重要和富有成效的方式改变医疗实践。事实上，我经常是提出这种主张的人，我支持他们。但这并不是说我认为前进的道路很容易 - 相反，在将基因组测序纳入医学方面需要探索许多问题。NHGRI有许多研究这些问题的主要研究项目，其中一项关键是临床测序探索研究(CSER;发音为'caesar')计划。

临床测序超越探索

2011年，NHGRI在国家癌症研究所的共同资助下启动了CSER。两年后，又增加了一些研究项目和一个协调中心，以前由NHGRI资助的返回结果联盟和NHGRI Intramural ClinSeq 项目组成的九个项目被纳入其中。这个令人印象深刻的国家财团(包括临床医生，科学家，生物信息学家，经济学家，法律学者和伦理学家)探讨了使用基因组测序来改善患者护理。

CSER正在利用NHGRI在基因组测序和分析方面的长期经验，以探索基因组信息在医疗保健方面的可行性和最佳用途。CSER的努力有助于指导在临床环境中发挥作用的基因组方法的开发和共享。CSER研究人员在探索将基因组数据纳入患者决策过程的伦理，法律和心理社会影响方面也取得了进展。

在最初的五年中，CSER在确定临床基因组测序的主要机遇和挑战方面做出了重要贡献。通过招募超过5,700名研究参与者并通过研究患者，医生和临床实验室之间的相互作用，CSER正在帮助定义我们对基因组信息的临床效用所做和不了解的事情(例如，哪种基因组信息对患者真正有用)和医疗服务提供者)。CSER研究人员帮助开发了关于如何提高基因组变异解释的一致性，如何在儿科环境中披露研究结果，如何在电子健康记录中显示基因组信息以及如何让医生共享肿瘤基因组测序结果的“最佳实践”指南这也可能是遗传的。

为了研究剩余的挑战，NHGRI去年召开了一次计划规划会议(“ 将基因组测序纳入临床护理：CSER及其他 ”)，并发布了信息请求(“ 最大化潜在未来计划对临床测序的影响 ”)。这些都寻求研究界关于临床基因组测序领域未来研究需求的意见。这一输入帮助我们制定了CSER下一阶段的计划，该计划将被称为“临床测序证据生成研究(CSER2)”。

CSER2旨在识别和分析10,000名参与者的重要共识测量，从而产生关于基因组测序在临床护理中的实用性的证据。通过这样做，CSER2将努力产生易于实施的最佳实践，包括针对不同祖先和社会经济状况的患者。该计划将调查影响临床基因组测序使用的患者，家庭成员，健康从业者和临床实验室之间最重要的相互作用，以及识别和解决将基因组学整合到广泛的医疗保健系统中的现实障碍。

CSER2旨在改善我们收集和传播有关患者健康的信息的方式，因为基因组测序的结果已经产生，包括了解这些发现对健康相关结果的影响。CSER2将开发和测试支持基因组数据临床决策的方法，以便医疗保健专业人员可以使用工具对患者及其家庭成员做出最佳临床决策。

CSER徽标

CSER2还计划聘请各种利益相关方(包括专业协会，保险付款人和监管机构)，以检查与临床实践，政策，法规和医疗保险报销相关的相关基因组问题。与最初的CSER计划一样，CSER2将具有道德，法律和社会影响(ELSI)研究组成部分，在这种情况下，研究在不同人群(以及学术医疗中心以外的医疗保健机构)中出现的问题以及那些与健康差距有关。

NHGRI，国家癌症研究所和国家少数民族健康与健康差异研究所，计划资助3-6个临床研究站点，以实现CSER2的主要目标，3-6个临床站点，重点是增加参与者的多样性，和一个协调中心。此外，NHGRI计划资助5-7个研究者发起的新型研究项目，以解决CSER2的一般目标。这些CSER2拨款预计将在明年颁发。

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