发现后部多形性角膜营养不良的新遗传原因

在由伦敦大学学院的科学家领导的一项研究中发现了常染色体显性遗传性角膜内皮营养不良的新遗传原因。

角膜内皮营养不良是一组影响内皮细胞的遗传性眼病，一种排列在角膜背面的薄层单层特化细胞，可导致严重的视力丧失或失明。对于受到严重影响的患者，目前唯一可用的治疗方法是角膜移植。

后部多形性角膜营养不良(PPCD)是一种罕见的常染色体显性遗传形式的角膜营养不良，影响角膜内皮。在严重的情况下，可能发生角膜内皮功能衰竭，需要角膜移植才能恢复视力。

对于许多PPCD患者，遗传缺陷尚不清楚。

在论文发表在美国人类遗传学杂志，伦敦大学学院的教授艾莉森·哈德卡斯尔和他的同事找出一个新的PPCD基因的改变会影响一个叫做基因的DNA序列中的位置GRHL2。

预计该基因不会在角膜内皮中表达，但研究人员发现，DNA变化导致该基因在角膜内皮细胞中不适当地表达。

他们发现内皮细胞具有“同一性危机”并转变为导致内皮屏障功能障碍并导致角膜营养不良的不同状态。

“鉴定导致PPCD的DNA改变是一项挑战，因为它们会影响GRHL2基因的调控方式，”视力资助研究员Hardcastle教授说。

“先前鉴定的与眼睛状况有关的基因的大多数其他变化都会影响该基因的'编码'序列。”

“这项研究不仅对于了解健康角膜所需的内容及其在疾病中的缺陷有重要意义，而且也代表了人类遗传学的重要进展，增强了我们对人类基因组'非编码'区域的理解。决定基因应该打开或关闭的地点和时间。“

“我们很高兴这项研究的结果导致了PPCD新的遗传原因的发现，”未参与该研究的视力扑灭研究经理Neil Meemaduma博士说。

“这将成为进一步研究的基础，以进一步了解导致角膜营养不良的生物过程，并开发新的治疗方法。”

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