自2010年以来，科学家们已经知道欧亚血统的人从尼安德特人的遗传中遗传了1%到4%的DNA。

这一发现产生了许多关于这些遗传变异可能对现代人的身体特征或行为产生的影响的假设，从皮肤颜色到高度过敏到脂肪代谢......产生了许多色彩缤纷的标题，包括“你的尼安德特人DNA正在做什么你和“尼安德特人应该为我们的过敏负责”和“欧洲人是否从尼安德特人那里得到了肥胖?”

现在，第一项直接比较欧洲血统成人的基因组中的尼安德特人DNA与他们的临床记录的研究证实，这种古老的遗传遗产对现代人类生物学具有微妙但重要的影响。

“我们的主要发现是尼安德特人DNA确实影响了现代人的临床特征：我们发现了尼安德特人DNA与各种特征之间的关联，包括免疫学，皮肤病学，神经学，精神病学和生殖系统疾病，”该研究的资深作者约翰卡普拉说。论文“现代人与尼安德特人之间混合的表型遗产”于2月12日出版的“ 科学 ”杂志上发表。进化遗传学家是范德比尔特大学的生物科学助理教授。

Capra和他的同事发现的一些协会证实了先前的假设。一个例子是尼安德特人DNA影响称为角质形成细胞的细胞的提议，该细胞有助于保护皮肤免受紫外线和病原体等环境损害。新的分析发现，尼安德特人的DNA变异影响了现代人的皮肤生物学，尤其是由异常角质形成细胞引起的称为角化病的日晒引起的皮肤病变的风险。

此外，还有一些惊喜。例如，他们发现特定的尼安德特人DNA会显着增加尼古丁成瘾的风险。他们还发现了一些影响抑郁风险的变种：一些是积极的，一些是消极的。事实上，研究发现，令人惊讶的尼安德特人DNA片段数量与精神和神经系统的影响有关。

“大脑非常复杂，因此有理由期望从不同的进化路径引入变化可能会产生负面影响，”该论文的第一作者范德比尔特博士生Corinne Simonti说。

根据研究人员的研究，他们发现的关联模式表明，今天的人口保留了尼安德特人的DNA，这些DNA可能在4万年前为现代人提供了适应性优势，因为他们迁移到具有不同病原体和阳光照射水平的新的非非洲环境中。然而，许多这些特征在现代环境中可能不再有利。

一个例子是增加血液凝固的尼安德特人变体。通过更快地密封伤口并防止病原体进入体内，它可以帮助我们的祖先应对新环境中遇到的新病原体。在现代环境中，这种变体已经变得有害，因为高凝血会增加中风，肺栓塞和妊娠并发症的风险。

为了发现这些关联，研究人员使用了一个包含28,000名患者的数据库，这些患者的生物样本与其电子健康记录的匿名版本相关联。该数据来自何处冒出 - 电子医疗记录和基因组学网络由美国国家人类基因组研究所资助 - 从范德比尔特大学医学中心的BioVU数据库和全国各地的其他八个医院数字化连接的记录。

这些数据使研究人员能够确定每个人是否曾接受过特定疾病治疗，如心脏病，关节炎或抑郁症。接下来，他们分析了每个人的基因组，以确定每个人携带的独特的尼安德特人DNA。通过比较这两组数据，他们可以测试尼安德特人DNA的每个位是单独的还是总体上影响来自医疗记录的特征的风险。

“范德比尔特的BioVU和来自全国各地医院的类似数据库网络的建立是为了能够发现疾病的遗传基础，”Capra说。“我们意识到我们可以用它们来回答有关人类进化的重要问题。”

根据进化遗传学家的说法，这项工作为研究近期人类进化中事件影响的问题建立了一种新方法。

目前的研究仅限于将尼安德特人DNA变异与医院账单代码中包含的物理特征(表型)相关联，但医疗记录中包含许多其他信息，如实验室测试，医生笔记和医学图像， Capra正在以类似的方式进行分析。

另外的合着者是范德比尔特的Lisa Bastarache，Dan Roden，Jeffrey Prato和Joshua Denny; 来自华盛顿大学的Benjamin Vernot，David Carrell，David Crosslin，Gail Jarvik和Joshua Akey; 来自西奈山医学院的Erwin Bottinger; 来自西北大学的Rex Chisholm; Marshfield Clinic的Scott Hebbring; 来自梅奥诊所的Iftikhar Kullo和Jyotishman Pathak; 李荣玲来自国家人类基因组研究所; 来自宾夕法尼亚州立大学的Marylynn Ritchie和Shefali Verma; Geisinger健康系统的Gerard Tromp; 凯斯西储大学的威廉布什。