马里兰州贝塞斯达， 2015年9月30日 - 来自1000 Genomes Project Consortium的国际科学家团队创建了世界上最大的人类基因组差异目录，为研究人员提供了强有力的线索，帮助他们确定为什么有些人容易受到各种各样的影响。疾病。虽然人们的基因组中的大多数差异 - 称为变体 - 是无害的，但有些是有益的，而其他则有助于疾病和病症，从认知障碍到癌症，肥胖，糖尿病，心脏病和其他疾病的易感性。了解基因组变异如何导致疾病可能有助于临床医生开发改进的诊断和治疗，以及新的预防方法。

国家人类基因组研究所(NHGRI)是美国国立卫生研究院(NIH)的一部分，帮助资助和指导这个在美国，英国，中国，德国和加拿大的研究人员的国际公私联合体。

在2015年9月30日在线发表的两项研究中，自然，调查研究2504人的基因组来自非洲，东亚和南亚，欧洲和美洲的26名人口。

在主要的自然研究中，研究人员发现人类基因组中有大约8800万个不同的人群，建立了一个供研究人员使用的数据库，作为人类和世界各地人类基因组构成因素的标准参考。该目录使人类基因组中已知变异位点的数量增加一倍以上，现在可用于人类生物学和医学的广泛研究，为重新理解DNA的遗传差异如何导致疾病提供基础风险和药物反应。

在确定的超过8800万个可变位点中，约有1200万个具有可能由许多人群共享的常见变异。该研究表明，最大的基因组多样性存在于非洲人群中，与人类起源于非洲的证据以及来自非洲的迁移在世界各地建立其他人群相一致。

研究的26个种群包括尼日利亚的Esan等群体; 哥伦比亚人在哥伦比亚麦德林; 西班牙的伊比利亚人口; 汉语在北京; 和斯里兰卡泰米尔人在英国。所有为该项目研究的人都同意广泛发布他们的数据，这些数据可供世界各地的研究人员使用。

1000个基因组项目数据的更直接用途之一是用于全基因组关联研究(GWAS)，其比较有和没有疾病的人的基因组，以搜索包含与该疾病相关的基因组变体的基因组区域。这些研究通常发现几种与疾病相关的基因组区域，并且在这些区域的每一个中都有许多变体。科学家现在可以将GWAS数据与更详细的1000个基因组项目数据结合起来，更准确地归结于影响疾病的区域。研究人员可以使用1000个基因组计划数据来查找与该疾病相关的那些区域中的大多数变异，而不是对研究中所有人的基因组进行测序，而这仍然很昂贵。

“当1000个基因组计划于2008年首次启动时，对于稀有基因组变异如何在世界各地的人群中分布以及它们与其他变种之间的关系的了解并不多，”主要研究人员Adam Auton博士说。最近担任纽约阿尔伯特爱因斯坦医学院遗传学助理教授的资深作者和首席研究员。

“该项目旨在建立基因组变异的参考数据集。它真实地告诉我们人类基因组变异和多样性的结构，”Auton博士说，他现在在加利福尼亚州山景城的23andMe公司工作。

在“ 自然”杂志的一篇同伴论文中，科学家研究了2,504个样本中基因组结构的差异。他们发现了近69,000个差异，称为结构变体。这些基因组差异，其中许多影响基因，包括缺失(DNA丢失)，插入(添加DNA)和重复(额外的DNA拷贝)。研究人员创建了一组可能导致疾病的八类结构变异图。

“结构变异是造成人类基因组DNA差异的主要原因，”德国海德堡欧洲分子生物学实验室基因组生物学研究组组长和欧洲研究委员会研究员Jan Korbel博士说。 。Korbel博士是结构变异研究的资深作者和联合首席研究员。“世界各地人口的这种广泛代表性，从未研究过基因组结构变异。”

Korbel博士，联合首席研究员Evan Eichler，博士，基因组科学教授和华盛顿大学华盛顿大学霍华德休斯医学研究所研究员及其同事发现结构变异通常比他们原先认为的更复杂。例如，大多数涉及DNA序列改变其在基因组中的方向的倒位经常伴随其他结构变化而发生。

致密歇根大学安娜堡分校生物统计学主席GonçaloAbecasis博士和主要自然研究的联合首席研究员，1000基因组项目的价值远远超出了数据。DNA测序和生物信息学的进步对于完成该项目至关重要。

“我们已经大量了解了如何大规模地进行基因组学研究，”Abecasis博士说。“在1000个基因组项目的过程中，我们开发了新的，改进的方法，用于大规模DNA测序，分析和解释基因组信息，以及如何存储这么多数据。我们学习了如何在不同的基因组研究中进行背景和世界的一部分。“

“1000基因组计划为其他人提供了回答真正有趣问题的基础，”Auton博士说。“现在每个人都想知道这些变种告诉我们的人类疾病。”

许多组织，机构和其他NIH研究所，包括国家癌症研究所，国家心脏，肺和血液研究所和国家普通医学研究所也为这项研究提供资金。