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基因编辑技术揭示了与不育症的遗传联系

2018-12-16 10:41:33 • 来源：

不孕症 - 难以怀孕或怀孕 - 可能会带来很高的经济和情感代价。经历不孕症的夫妇可能会采取更昂贵和压力更大的程序，例如体外受精，同时经历失望，悲伤甚至羞耻。

基因编辑技术揭示了与不育症的遗传联系

这种负担影响了许多人：美国卫生和人类服务部以及美国疾病控制和预防中心估计，美国约有600万女性和400万男性患有某种形式的不孕症。其中，约50%的病例被认为是由遗传因素引起的。现在，新的研究技术正在深入了解不孕症的遗传根源。

本月 8月基因组研究报告在美国国家科学院院刊上进行的一项研究开始解读不孕症的复杂遗传图谱，在研究人员称之为基因调查和基因编辑技术“反向遗传学方法。”

繁殖是一个非常复杂的过程。它涉及激素和身体部位的编排，这些激素和身体部位的作用是创造卵子或精子细胞，这些卵子包裹着我们的DNA，即构成我们20,000个基因的遗传物质，传递给我们的孩子。基因组由DNA组成，并组织成基因，这些基因是DNA的一小部分，就像食谱一样告诉我们的细胞如何生长和发挥作用。

这个涉及特定基因子集的错综复杂的过程有时会失败并导致不育。以前的遗传学研究在寻找导致不育症的基因或突变方面取得了有限的成功。为了应对这一挑战，Drs。纽约伊萨卡康奈尔大学的Priti Singh和John Schimenti决定倒退。他们使用一种新颖而严谨的多管齐下的方法来研究人类不育的可能遗传原因，他们重建了小鼠的不育症，这种小鼠的遗传基因与人类大约相同，只有85%。

研究人员首先研究了一个在人类中观察到的大型基因突变数据库。他们将搜索限制在减数分裂过程中活跃的基因中发现的不常见突变，这是我们的身体准备我们的卵子或精子细胞的过程。然后，该团队将数据库中的潜在重要突变列表插入专用软件，预测突变是有害还是良性。利用该软件的结果，该团队在四种可能导致不育的基因中选择了四种可能的有害突变。他们仍然希望在实时模型中检查这些计算机结果。

为了做到这一点，该团队利用一种名为CRISPR-Cas9的新基因编辑技术培育了具有模拟人类已知突变的特定突变的小鼠，这种技术就像生物剪刀一样，可以编程在特定点切割DNA。CRISPR-Cas9系统提供待插入的突变DNA的小拷贝，当细胞修复引入的DNA切割时，通常将其掺入。知道了这一点，研究人员设计了一条带有已知人类突变的DNA新条带，例如：小鼠基因中的人类突变。

然后研究小组培育出对新基因突变检测呈阳性的小鼠，以确定这些突变是否有害。他们发现四种突变中的一种导致不育。这意味着在某些情况下，不孕症可能是单基因突变的结果。

这似乎不合逻辑。毕竟，如果有不育基因的突变，怎么会有孩子?对此的一种可能解释是某些基因仅在产蛋中起作用，而其他基因仅在精子产生中起作用。该团队提出，父亲可以传递女性不育基因突变，反之亦然。

这项研究的另一个结果是，它证明CRISPR-Cas9可以帮助科学家确定与病症相关的基因是否确实导致了这种情况。然后，该工具可应用于任何基因及其突变，为遗传学研究人员提供了研究遗传条件的强大而精确的工具。

与先前使用敲除小鼠的研究不同，这种方法使整个基因失去功能，这种方法通过在基因中引入单一变化来查看基因功能如何变化，从而提供更详细的功能视图。这是删除食谱中的食谱和将食谱文本中的单个字符从一茶匙小苏打更改为零茶匙之间的区别。在第一次，面包师不能再烤香蕉面包; 在后者中，面包可以制作，但不会上升。

现在已知这种特定的变化可能导致小鼠不育，其他研究人员可以进行更详细的遗传学研究，看看特定的突变是否实际上出现在不育症患者身上。此外，用于产生这些结果的方法可以帮助研究人员和临床医生找出导致超出不育症的复杂病症的遗传因素。

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