与湿疹相关的遗传变异是进化神器

一些人类遗传疾病一代又一代地存在，因为导致它们的基因可以有益于健康。

镰状细胞性贫血是一种遗传性的贫血症，就是一个例子。这种疾病迫使红细胞呈新月形，导致贫血。但携带镰状细胞基因的拷贝可以预防疟疾。

一项新的研究探讨了湿疹的进化史，这种疾病会导致皮肤发痒，发红，干燥和破裂，并且没有发现这种疾病的遗传易感性有助于人类的证据。

该研究由布法罗大学研究员Omer Gokcumen领导，研究了与特应性皮炎相关的聚丝蛋白(FLG)基因的遗传变异，特应性皮炎是最常见的湿疹形式。

“所研究的遗传变异似乎是随机的进化遗迹。我们提出了这种疾病变异的复杂进化史，它似乎只是运气已经持续了这么长时间，“Gokcumen博士说。

“与其他疾病变异不同，例如那些与镰状细胞性贫血或牛皮癣相关的变异，我们研究的变异从进化的角度来看并不重要。它似乎并没有影响生物学家所谓的“适应性”，这是繁殖成功的另一个词。“

在一些人中，遗传性基因突变导致FLG基因停止工作，损害健康的皮肤功能并增加患湿疹的风险。

为了研究该基因的进化，Gokcumen博士及其合着者分析了来自26个全球人群的2,504个人类基因组。

他们发现FLG中的功能丧失(LoF)突变比其他人类基因更常见。然而，尽管存在这种普遍性，但变体似乎不具有适应性目的。

“基于我们的结果，最合理的解释是，尽管特应性皮炎对人类健康有负面影响，但不易患这种疾病的健康优势可能不会很高，”研究人员解释说。

“事实上，现存的黑猩猩也携带这种基因的LoF突变。因此，最可能的结论是FLG一直在积累自人类黑猩猩祖先以来的LoF变异体，这些变异体的当前分布主要是由遗传漂变形成的。

即使他们仔细研究了来自东亚的个体的基因组，该团队的结论仍然是正确的，他们更有可能破坏FLG基因，而不是来自世界其他地区的人。

基因组分析表明，这种趋势可能是进化搭便车的神器。

在东亚，许多人都有一个基因谱，其中包括FLG的LoF突变，与附近基因中的一个显着突变配对，该基因携带制造另一种人类蛋白质hornerin(HRNR)的指令。

虽然从进化和适应的角度看FLG突变似乎没有重要性，但HRNR突变确实如此。

这导致研究人员相信FLG突变可能在东亚增殖，以保持HRNR突变。

“基因组的大部分通常在进化过程中丢失或遗传，因此像HRNR和FLG这样彼此接近的基因通常具有进化历史，”Gokcumen博士说。

“虽然这项工作没有得出关于为什么HRNR突变如此重要的具体结论，但HRNR基因的变化会影响健康的皮肤功能，影响皮肤上的微生物组织多样性。”

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