在华盛顿特区国家科学院举行的全球基因组医学领导人会议上，很快就清楚地看到了相对较大的国家(加拿大和英国)和小国(新加坡，爱沙尼亚，科威特)和以色列)正在制定实施基因组医学的创新计划和计划。

由国家人类基因组研究所(NHGRI)赞助的来自超过25个国家的50多位基因组医学领导人为期两天的国际聚会的目标是建议改善方法的一部分。在医学中使用基因组学。

“我们全球团结一致，热衷于了解基因组信息如何告知我们疾病的生物学以及基因组提高全球生活质量的潜力，”Geoffrey Ginsburg医学博士说。在北卡罗来纳州达勒姆杜克大学举行的基因组医学研究所基因组医学和基因组医学主任会议和实验主任，“我们每个人都有将基因组信息纳入医疗保健服务的愿景。”

Ginsburg博士点击了基因组学在医学中产生的一系列进展：

对癌症基因组学的更好理解已经导致更好的癌症预后，诊断和风险评估，以及特定的靶向治疗。

药物基因组学的新发现 - 检查个体基因组成如何影响对药物的反应 - 导致标签变化警告药物的遗传易感性。

DNA测序的改进使人们对常见和罕见疾病有了更深入的了解。

与此同时，他指出，基因组医学的使用面临着许多挑战，包括证明在临床护理中使用基因组学是符合成本效益的，并且了解基因的哪些 - 以及如何 - 变化会影响一个人的健康。然后是管理大量基因组数据的问题，以及与医生，患者和研究人员共享此信息相关的持续隐私和同意问题。

发言者描述了他们各自国家的系统，他们的优势和能力，以及他们对开发基因组学和精准医学的愿景。他们强调了具体项目 - 其中一些项目正在顺利实施患者护理 - 并谈到了差距，挑战和机遇。在大多数情况下，经济资源和政治结构发挥了重要作用。

展出的系统复杂多样，雄心勃勃。2012年12月，英国(英国)卫生部资助英格兰基因组学管理100,000个基因组项目。该计划针对罕见疾病和癌症的基因组学，作为最终大规模实施基因组医学的第一步。

伦敦国王学院，King's Health Partners和Wellcome Trust的Tim Hubbard博士说：“我们的任务是对100,000名患者进行全基因组测序，以及有助于改善英国人民健康状况的结果。”桑格研究所。全基因组测序确定基因组的完整DNA序列。

通过与英国公司，大学和医院的合同，英国基因组学将根据旨在保护患者信息的现有国家卫生服务规则，建立23个基因检测中心的基础设施，以处理数据收集和电子记录。到2017年，医生可以访问这些信息，并最终以有限的方式向研究人员提供这些信息。

比利时目前拥有一个由8个基因检测中心组成的网络，这些中心正在合作开展针对罕见疾病的五年研究项目。它包括用于研究复杂疾病的组件，例如克罗恩病和肠易激综合征。

“计划是以此为模型，从诊断和研究的角度研究如何从单基因疾病转向复杂疾病，”人类中心分子诊断实验室主任Gert Matthijs博士说。比利时鲁汶大学的遗传学。

这些中心还计划建立外显子组DNA序列(基因组的蛋白质编码区)和数据存储的标准，并使用临床样本建立国家遗传变异参考数据库。

在第二天结束时，参与者进入了兴趣小组，其中包括生物信息学，教育，药物基因组学，证据生成和政策。这些领域中的每一个都是实施基因组医学的关键挑战。在90分钟内，每个小组讨论了推动基因组医学发展的优先事项，障碍和机会，并提出了建议。

“我们怎样才能证明基因组医学确实有效?” 布莱格姆妇女医院病理学助理教授和波士顿哈佛医学院的Heidi Rehm博士问道，他是证据生成小组的共同领导者。

Ginsburg博士指出，一种方法可能是通过所谓的“务实”临床试验，这些临床试验使用医疗保健服务进行研究。一组医生可能会比较某组基因组测试的有效性，例如，当前(非基因组)护理标准。

但雷姆博士说，产生这种证据可能非常困难。基因组学经常增加复杂性，特别是因为一些基因和疾病很少见。基因组测试可能很复杂，解释结果并不总是直截了当。其他挑战包括确定可能需要哪些类型的证据来证明基因 - 疾病关联以及测试和结果的有效性。

将全球领先的基因组医学领导者聚集在同一屋檐下的最大惊喜可能是来自各种规模国家的各种各样的努力，Teri Manolio博士说，他是NHGRI分部的共同组织者和主任。基因组医学。

她说：“了解基因组医学在许多不同的国家已开展了多少活动，以及他们对合作的兴趣，这真是令人鼓舞。”

位于宾夕法尼亚州丹维尔的盖辛格卫生系统基因组医学研究所所长Marc S. Williams博士对一些较小的国家印象深刻。他引用了爱沙尼亚的“非常先进的电子健康记录和患者门户网络集成系统，这些系统都与一个政府标识符相关联。”

威廉姆斯博士注意到药物基因组学方面的一些创新努力，特别是针对特定条件使用基因组医学干预措施。泰国正在采用国家方法测试导致危及生命的皮肤病的不良药物事件，如Stevens-Johnson综合征和毒性表皮溶栓(SJS / TEN)。在该国，遗传易感个体可以携带药物基因组学证，其中包含有关特定药物特异性易感性的详细个性化信息，这些药物可能导致SJS / TENS。药物基因组学工作组通过药物基因组学测试提出了针对SJS / TENS的全球根除工作。

“即使那些资源有限的国家也表明他们可以开展具有改善健康潜力的创新项目，”金斯堡博士说。

数十位与会者表示有兴趣继续参与新成立的工作组。“这次会议是一次比较全球系统的机会，看看哪些是最有效的，它使得许多国家的基因组医学领导能够开始对话并开展合作项目，”金斯堡博士说。

“会议的目标是通过所有账户来实现的，并且正在制定一个国际组织结构的计划，以推动将基因组医学作为一个全球社区集体解决的势头，”金斯堡博士继续说道。“我们有一个真正的机会与这个团体以新的方式推动基因组医学领域的发展。我们只是触及了表面。”