中国基因网

中国基因网您的位置：首页 >基因科普 >

具有共同遗传背景的疾病

2018-12-20 11:22:36 • 来源：

诸如Joubert综合征和相关疾病(JSRDs)和Meckel综合征(MKS)等疾病是由大多数细胞类型中存在的初级纤毛 - 细胞器中的遗传缺陷引起的 - 称为纤毛病。JSRD有时涉及多个器官，其特征在于诸如共济失调(缺乏运动协调)，肌张力减退(肌肉组织异常丧失)，动眼神经失用(控制眼球运动困难)和不规则呼吸模式等症状。相比之下，MKS是一种致命的疾病，表现在产前或出生时，主要表现为枕部脑膨出(脑组织通过颅骨缺损突出异常)，发育异常的肾脏和肝脏发育缺陷。

具有共同遗传背景的疾病

一个国际科学家团队，包括来自阿曼苏丹卡布斯大学医院的科学家，已经设法将Joubert综合征2(JBTS2)和MKS2追踪到TMEM216基因的突变。研究人员推测，收集在初级纤毛基部的蛋白质TMEM216在纤毛发生中起作用。除了纤毛细胞百分比降低外，基因突变也导致中心体对接减少。研究小组发现，TMEM216与Meckelin蛋白形成一个复合物，Meckelin蛋白由另一个经常在JSRD和MKS中突变的基因编码。然后该复合物介导负责中心体对接和纤毛形成的途径。

该论文的研究结果非常重要，因为它们强调了新的tetraspan跨膜蛋白家族在与初级纤毛有关的疾病中的作用。他们还支持一些不同的ciliopathies之间存在遗传关系的理论。

郑重声明：本文版权归原作者所有，转载文章仅为传播更多信息之目的，如有侵权行为，请第一时间联系我们修改或删除，多谢。

推荐内容