调查后的调查反复显示，大多数医生认为基因组学对于疾病诊断，治疗和预防方面的重大进展至关重要。但对于许多同样的医生来说，如何最好地利用基因组学来照顾病人仍然具有挑战性。

来自国家人类基因组研究所(NHGRI)的几项新资助的拨款将成为国家卫生研究院(NIH)的27个研究所和中心之一，将解决这些挑战并帮助找到解决方案。例如，一个项目将检查一个人家庭健康史的使用情况，这可以为医生提供关于疾病风险和预防的关键见解。另一方面，研究人员计划研究一种遗传标记的使用，该遗传标记可以警告患有高血压的非洲裔美国人，他们患慢性肾病的风险增加。第三组希望了解是否更好地了解个体的基因构成以及它如何影响药物反应可以帮助医生定制疾病治疗方法。

这是基因组医学试点示范项目(GMPDP)计划的第一批资助。这些拨款的独特之处在于开发将基因组信息纳入患者护理的新方法，特别关注使用越来越多的电子病历(EMR)系统和随附的临床决策支持计划。第一年的四年奖励总额超过260万美元(如果仍有资金，总计约为1,280万美元)。

获得拨款的四位科学家包括：

Geoffrey Ginsburg，医学博士，博士，杜克大学基因组科学与政策研究所基因组医学主任，杜克大学卫生系统个性化和精准医学中心执行主任

Erwin Bottinger，医学博士，西奈山伊坎医学院查尔斯布朗夫曼个人医学研究所所长

Julie Johnson，Pharm.D。，药学杰出教授和V. Ravi Chandran佛罗里达大学药学科学教授

Stephen Kimmel，医学博士，宾夕法尼亚大学医学和流行病学教授(协调中心)

NHGRI健康科学分析师Heather Junkins说：“全国各地的团体已经开始探索基因组医学的使用，许多人一直在研究获取基因组结果的新方法，并将其应用到电子医疗记录和临床护理中。” “我们仍然在学习如何做到这一点，并将一个由资助的调查人员组成的联盟组成，这样人们就可以联网，开发最佳实践并传播信息。”

电子病历和随附的决策指南承诺通过更快地访问患者信息来改变患者护理。“医生可能会在病人的电子记录中弹出一个说法，如果患者因某种病症而导致特定病情，则不应使用某种药物，因为这种病毒会阻止他代谢药物，”Ebony Bookman博士说。 ，NHGRI流行病学家。“这些项目的一个主要目标是开发临床决策支持工具，为医生提供有用的信息，以便他们能够当场做出决定。我们希望这些项目能够展示基因组医学如何发挥作用，最终将用于患者。”

探索家庭健康史的重要性

根据负责实施电子家庭健康史的项目负责人金斯堡博士的说法，这些历史 - 虽然长期以来一直是医疗实践的主要内容，也是关于可遗传疾病的潜在有价值信息的来源 - 但很少被完全收集。因此，医生可能无法提出适当的筛查建议。几年前，他和他在杜克大学的同事开创了家族历史软件工具的开发，以帮助患者以电子方式提供家庭健康史，并促进医生和患者的决策。

这项研究将使他们能够将研究扩展到许多不同的临床环境中。他们计划使用患者提供的家庭历史记录，以改善患者和医疗保健专业人员对疾病风险的理解。该研究包括五个医疗机构，包括六个州的学术，农村，服务欠缺以及社区和家庭医学诊所。一些设施将具有在患者的健康史和使用电子病历系统中使用基因组医学的经验，而其他设施则不会。他们计划在三年内招募至少7,000名讲英语或西班牙语的成年人。

研究人员将测试如何最好地实施用户友好系统，患者提供专门针对心脏病，血栓形成和某些癌症的家庭健康史。在收集数据之后，系统将信息传输到决策程序并向患者和医生提供报告。该报告将为进一步的测试，咨询和预防措施提供建议。

“我们希望展示以患者为导向的准确和充分的家族历史的价值，并制定一本关于如何普遍实现这一目标的指导书，”金斯伯格博士说。“我们的目标是在许多不同的环境中展示它是否可行和有价值 - 并且可以翻译，并了解家庭历史信息的使用和结果在学术环境中是否与农村或服务不足的患者群体相比有所不同“。

使用基因组标记

在纽约西奈山的伊坎医学院，博士，联合首席研究员，医学博士，公共卫生硕士，健康证据和政策副教授及其同事计划进行临床试验研究使用基因组风险信息对患有高血压且有患慢性肾病风险的非裔美国人患者的护理效果。该研究将在社区卫生中心和初级保健医师办公室的网络中进行，将比较中心或办公室的患者之间的结果，在这些患者中，医生和患者之间共享基因组信息，而没有提供基因组风险信息的患者。

12个参与的初级保健中心和诊所位于哈莱姆，布朗克斯和西奈山医疗中心。根据Bottinger博士的说法，患有高血压的非洲裔美国人患慢性肾病的风险高出2-3倍。然而，许多人可能得不到适当的护理，包括诊断测试或用于治疗疾病和高血压的药物。

该试验将检查那些拥有基于基因组信息的电子病历系统和临床决策支持的办公室是否与那些没有这种基因组数据的系统相比有所改善。研究人员将利用最近发现的一种名为APOL1的基因标记。研究表明，八分之一的高血压非洲裔美国人携带两份APOL1基因的疾病风险版本，患慢性肾病的风险增加四到五倍。

“作为有色社区的初级保健提供者，我们迫切希望将基因检测的实施作为一种潜在的有力工具，以激励患者和医疗服务提供者将高血压作为肾脏疾病以及心脏病和中风的关键风险因素， “博格格博士说。“我们正在学习如何使用基因组信息使患者受益。我们希望我们的研究能够为如何与患者分享基因组信息创造新的见解，并向我们展示这些信息是否可以改善初级保健和来自不同患者的整体健康状况，服务不足的社区患有常见的慢性疾病。“

将药物基因组学转移到诊所

根据约翰逊博士的说法，更好地了解一个人的基因构成如何影响药物反应将继续推动更个性化的医学方法。然而，许多临床实践并不容易在患者护理中使用这些信息。

她的计划旨在使药物基因组学的临床应用更接近于常规业务。去年，该大学实施了包括药物遗传学检测在内的个性化医疗计划，该集团希望在佛罗里达大学的UF Health内外扩展该计划。

该团队目前利用氯吡格雷(一种用于治疗心脏病患者的药物)进行“基因型指导”治疗，并计划扩大该计划的范围，增加他们使用的患者和药物的数量和类型。这些研究将包括儿科和成人胃肠病学和儿科血液学患者。

约翰逊博士及其团队计划在奥兰多的一个大型私人医疗系统中实施个性化医学基因分型计划，该计划涉及药物基因组学测试和决策支持，并将与佛罗里达州立大学附属的小型社区中心合作。他们将为学生和医疗保健专业人员开发药物基因组学培训和教育课程，并为患者开发教育材料。

她说，制定此类计划将面临挑战，尤其是帮助教育繁忙的医生和其他专家，以最佳方式在他们的实践中使用药物基因组学。

新联盟的最后一个组成部分是宾夕法尼亚大学的协调中心。一个成功的协调中心将所有内容整合在一起。Penn的Stephen Kimmel表示，它确保各个项目组合作，共享数据和见解，并最终提出广泛的，更广泛的结果，可用于更广泛的临床基因组学应用。

“我们将与每个中心合作，收集网站所需的信息，以回答有关基因组医学实施的更广泛问题，”Kimmel博士解释说。“我们希望帮助建立一个可以更广泛地应用于基因组学的框架。” 他指出，协调中心团队还将特别关注将基因组学应用于医学和患者护理的伦理，社会和法律影响。

虽然这些基因组医学示范项目是一个重要的起点，但Bookman博士说，未来还有很长的路要走。

“我们刚刚开始了解如何最好地利用基因组医学，”她说。“学术机构正在为启动计划提供资金，但大多数情况下，社区的临床实践在日常实践中使用基因组医学并没有太多的知识或经验。学术中心越来越多地使用EMR;它是一个社区中心的混合包。“

“对于基因组医学的潜在用途，患者和临床医生都需要接受培训和背景，”Bookman博士说。“我们必须学习如何吸引临床医生，让他们在订购新类型的测试，解释结果和与患者交谈时感到舒适。”