全基因组关联研究产生实用的代谢数据

全基因组关联研究(GWAS)旨在确定复杂疾病的遗传基础 - 希望精确定位有缺陷的基因有助于诊断和治疗许多常见疾病，如癌症，糖尿病和心血管疾病。然而，到目前为止，从GWAS获得的数据的有用性受到限制，因为它们通常缺乏关于疾病的潜在生物过程的信息。

由卡塔尔威尔康奈尔医学院的Karsten Suhre领导的一个国际研究小组进行了基因型依赖代谢表型的GWAS。他们确定了37个基因位点，这些位点与他们收集的血清样本中某些代谢物的浓度相关。这些基因座中的大多数在代谢反应中具有特别高的统计学显着性，占代谢物水平的10-60%差异。研究人员发表了他们的结果自然。

他们希望通过发现基因位点和代谢物之间的关系，并在此过程中实现GWAS的潜力; 提高我们对代谢紊乱的认识。该研究确定了与几种严重疾病相关的基因序列，如2型糖尿病，癌症，痛风，静脉血栓栓塞，克罗恩病和心血管和肾脏疾病。

这些结果为生物医学和药物研究提供了新的见解。他们认为，进一步的GWAS，加上其他技术，如转录组学，RNA研究，可能是理解遗传与环境因素之间相互作用的下一个重要因素。这应该促进我们对复杂疾病的理解，并可能指出新的诊断工具和预防和治疗策略。

“我们论文的样本人群是高加索人，”Karsten Suhre说。“因此，我们正在努力的一个重要步骤是将代谢个体的遗传变异分析扩展到中东人群，他们特别关注代谢紊乱，如2型糖尿病。”

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