马里兰州罗克维尔举行的会议上，理事会成员听说了癌症基因组图谱(TCGA)，基因组织表达(GTEx)项目以及非洲人类遗传和健康(H3Africa)项目。还讨论了基因组科学卓越中心(CEGS)的现状，这是NHGRI的校外研究计划的核心。

NHGRI与国家癌症研究所(NCI)共同资助的旗舰项目TCGA的目标是通过仔细检查个体癌症的基因组，了解癌症的分子基础，专门研究DNA和RNA的变化以及如何改变驱使疾病。该项目于2006年开始，作为一项为期三年的试点计划，其目标是到2014年对20种肿瘤类型的10,000多个标本进行全面分析.TCGA正在实现这一雄心勃勃的目标，刚刚通过该计划的中点，其数据来自可获得25种肿瘤类型，包括乳腺癌，卵巢癌，肺癌，结肠直肠癌和脑癌。根据TCGA项目主任Brad Ozenberger博士的说法，一些结果出乎意料，他也是NHGRI基因组医学部副主任。

“我们的目标是创建一个大型社区数据集，”他说，“但我们没有预料到我们的数据会多快转化为临床效用。”

例如，在胶质母细胞瘤(脑)肿瘤的情况下，TCGA发现有助于解释耐药模式，立即表明某些患者的治疗变化。在卵巢癌的情况下，研究结果显示了新的潜在药物靶点和定制疗法的需求。肺鳞状细胞癌的第一次基因组观察也导致了新的诊断和治疗靶点。

“在建立全面的突变图谱时，TCGA已经成功地开始帮助我们了解驱动常见癌症的原因，包括它们的起始和进展，”Ozenberger博士说。“我们开始看到TCGA数据进入临床实践，人们越来越重视基因组分析和为个体癌症患者定制的治疗。”

TCGA将在2015年逐渐减少.NCI和NHGRI将继续合作并分别开发新的计划，包括新的临床研究，探索转移的基因组基础和个体对治疗的反应。

GTEx和H3Africa是两个新的计划，都是在2010年推出的。它们得到了美国国立卫生研究院(NIH)共同基金的支持，这是一项影响深远的跨学院计划，旨在加速从研究所到床边的研究发现。 。

GTEx旨在建立资源数据库和组织库，以研究遗传变异如何影响基因活动并导致常见疾病，GTEx项目主任Simona Volpi博士解释说。科学家正在收集30多种组织类型，这些组织类型来自尸检或器官和组织移植计划。分别从样品分析DNA和RNA以编目遗传变体和基因表达。

“GTEx是一个非常复杂的程序，有很多活动部件，”Volpi博士说，引用了一个样本和数据存储库，一个集中式实验室，一个数据分析和协调中心。在为期两年的试验结束时，将有7个器官位点与至少100个供体相关联，并且至少90个供体的两个器官位点分析基因表达。该计划最终将包括900名已故捐献者的组织，收集的25,000多份健康组织样本和超过20,000份数据集进行分析。最终，GTEx将提供“人类基因表达图谱”。

Volpi博士指出，另一项属于该计划的伦理，法律和社会影响范围的研究涉及采访捐赠者家庭以检查组织捐赠的同意过程。

H3Africa是一个真正的国际项目。作为英国Wellcome Trust和NIH之间的合作伙伴关系，H3Africa支持非洲，大陆范围内的基因组学研究和培训基础设施的发展。该计划将有助于发展专业知识，促进非洲科学家之间的合作，建立研究合作的研究者网络，并为下一代研究人员的培训做出贡献。

“我们是资助中心和合作项目，这在非洲经常不会发生，”NHAI主任办公室高级顾问H3Africa项目协调员Jane Peterson博士说道，并指出该计划如何开始建立非洲的合作研究文化。所有受助者在一个存储库中共享标本，所有应用程序必须包含一个培训组件。在该计划的第一年，该计划资助了两个代谢综合征和肾脏疾病的合作项目，以及两个试点生物储存库，此外还建立了非洲范围的生物信息学网络。参与人数很多，来自12个国家的申请表示了20个国家和98个机构之间的合作。

如果H3Africa代表NHGRI对非洲未来基因组健康的承诺，那么NHGRI的CEGS计划可以被看作是所有基因组学未来的第一次飞跃。CEGS于2001年开始，汇集了多机构，跨学科团队，开发新技术和基因组学概念，分析数据的新方法和解决基因组学问题的新方法。从本质上讲，它是NHGRI的创新引擎。

“这些项目本质上是有风险的，”NHGRI基因组科学部主任Jeffery Schloss博士说。“我们希望利用这些资金来实现无法通过任何其他资助机制获得资助的项目。这些是研究者发起的主题，非常跨学科和协同。”

项目通常每年资助约300万美元，为期约五年。申请人可以重新申请一次，最多可以获得10年的支持，但并非所有申请都是在五年内获得，而不是全部以最高金额申请。尽管资金从未超过2500万美元，但NHGRI最多可以资助10个项目，总额可达3000万美元。2014财年的承诺目前为1400万美元。国家精神卫生研究所在该计划的整个生命周期内也贡献了超过550万美元。

应用程序很复杂，并且该过程具有高度选择性。在75个申请中，有15个奖项，在12个续展申请中只更新了5个。

在CEGS支持的研究人员(和理事会成员)David Kingsley博士和Deirdre Meldrum博士的演讲之后，出席会议的理事会成员称赞了CEGS计划。加州大学旧金山分校医学遗传学系主任医学博士罗伯特·努斯鲍姆称其为“一个梦幻般的计划”，特别是因为它是由研究者发起并推动“风险科学”。他表示续约成功率低于50%表明该计划规模太小。梅尔德鲁姆博士同意了。“我没有在NIH看到任何其他这样的计划，”她说。

美国国立卫生研究院国家心脏，肺和血液研究所(NHLBI)新任命的主任Gary Gibbons博士在另一份报告中讨论了NHLBI的优先事项，包括研究者发起的科学和基础的平衡研究组合，转化，临床和人口科学。他强调需要一支反映国家多样性的多元化生物医学工作队伍。

Gibbons博士讨论了NHLBI在将研究成果转化为改善公共卫生方面的作用，他称之为“心血管死亡率下降曲线”。他认为，挑战是继续“进一步弯曲曲线以减少这些事件”，并将种族不公平称为“特殊棱镜”，通过它可以更好地理解如何实现这一目标。他将心血管健康不公平的生态系统描述为生物学/遗传学和社会/环境影响的复杂组合，并将其作为不同群体之间疾病差异的根源。这种“生物社会”相互作用的科学证据包括追踪社会网络在肥胖发展中的影响到微生物组中基因组差异的研究 - 身体'

Gibbons博士引用了一项研究，该研究表明生物学差异 - 在这种情况下，一种已知会增加非洲裔美国人患肾病风险的基因变异 - 可以转化为基于基因组学的针对该疾病的治疗策略。展望不久的未来以及基因组学医学的潜在益处，他问道：“如果我们能够确定风险人群，并制定一项实际上先发制人的疾病，那么该怎么办?对病人有变革的方式?“