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美国国立卫生研究院的研究人员发现罕见自身炎症疾病的基因改变

2018-12-23 10:47:46 • 来源：

在发表新疾病发现仅仅10个月后，美国国立卫生研究院的研究人员重复了这一成就，将他们的注意力重新带回了同一个基因。这两种疾病都会引起极为罕见的自身炎症，但由于这种基因在每种疾病中以不同的方式发生改变，因此它们会出现明显的症状。该团队包括在国家人类基因组研究所(NHGRI)研究炎症性疾病的研究人员以及国家过敏和传染病研究所过敏性疾病实验室的合作者。

美国国立卫生研究院的研究人员发现罕见自身炎症疾病的基因改变

新发现的罕见病症是由编码磷脂酶C- gamma2(PLCG2)的基因改变引起的，PLCG2是一种参与免疫细胞调节以及炎症和免疫反应的酶。新的病症不是缺失早期疾病发现的DNA序列，而是由基因外显子中DNA的取代引起的。外显子是携带蛋白质代码的基因内的DNA序列的子部分。替代DNA序列修饰酶的功能。研究人员通过全外显子组测序发现了该基因，该技术专注于编码蛋白质的人类基因组的1%至2%。

他们的报告发表在2012年10月5日的“ 美国人类遗传学杂志”上。早先的报告发表在2012年1月11日的新英格兰医学杂志上。

“遗传分析的先进技术使我们能够确定一些自身炎症性疾病的原因，并认识到它们不是一个大群体，”NHGRI医学遗传学分会的资深作者和科学家科学家Ivona Aksentijevich说。“我们希望更好地了解这些疾病最终将有助于开发更有针对性的疗法。”

研究人员发现这种情况非常明显，病例非常少。父亲和女儿是本研究中唯一受影响的患者。在由NI Kastner，MD，博士，共同作者和NHGRI科学主任指导的NIH临床研究中，每个人都与4名未受影响的家庭成员一起参与了10多年。他们的症状包括反复发作的水疱，关节疼痛，支气管感染，眼睛和结肠炎症以及轻度免疫缺陷。到目前为止，美国国立卫生研究院的Kastner博士的临床研究小组无法诊断导致父亲和女儿症状的原因。每位患者都表现出一系列症状，这些症状对大多数常规疗法无效。

NHGRI团队研究了炎症性疾病的遗传学已有20年，甚至建立了自身炎症疾病的概念。这类疾病是由一种或多种调节先天免疫反应的基因中的变体引起的，这是一种与先前暴露于病原体所获得的免疫不同的免疫。患有自身炎症疾病的人患有终身反复发作的全身性炎症。尽管导致变异改变的基因版本的疾病导致变异 - 在12种导致各种单基因自身炎症疾病的基因中被鉴定出来，但超过50%的自身炎症症状的患者仍然未被诊断出来。

研究人员将这种新疾病称为APLAID，它是描述性名称，自身炎症，PLCG2相关抗体缺乏和免疫失调的缩写。他们在早期的疾病发现中使用了部分名称，称这种情况为PLAID。与患有PLAID的患者的经历相比，APLAID中的DNA序列取代导致更明显的自身炎症症状。在许多身体上的区别中，最显着的是，与APLAID的症状不同，PLAID的症状是由感冒引发的。

“同一基因的不同改变可能表现出截然不同的影响，”NHGRI炎症性疾病科的共同作者和博士后研究员周庆说。她指出，对PLCG2中具有不同改变的人的研究表明，基因内突变可能发生广泛的变异，特别是细胞信号传导的差异可能与先天免疫系统的广泛疾病有关。该小组继续研究PLCG2炎症的作用以及发现其他自身炎症性疾病患者的遗传原因。

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