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导致青光眼的基因突变

2018-12-23 11:09:45 • 来源：

闭角型青光眼影响全球约1600万人，导致其中400万人失明。这种类型的青光眼是由眼内压升高引起的。人们一直认为虹膜会阻塞眼睛的排水网络，阻止房水离开，从而增加压力。然而，该病症的确切遗传和分子机制尚不清楚。

现在，来自突尼斯，瑞典和美国的一组研究人员在自然遗传学报告中发现了一种基因突变，它可以减小眼睛的大小，使虹膜更有可能阻碍排水发生的角度。

携带突变的小鼠，命名为 Grm4突变体，其眼轴长度平均比正常小鼠短4.4%，出生后减少。根据美国缅因州霍华德休斯医学研究所论文的作者之一西蒙约翰的说法，这种减少在某些小鼠品系中更为严重。

然而，在两组小鼠中，镜片的大小相似。因此，在突变小鼠中，镜片占据了眼睛体积的较大比例，因此更可能阻碍排水系统。当瞳孔扩张时，虹膜以眼睛的角度聚集。这导致易受角闭合性青光眼影响的眼睛闭角增加。当研究人员扩张小鼠的瞳孔时，突变小鼠的眼压明显增加。这进一步支持了这些小鼠的眼内压升高与眼睛闭角有关的观点。

研究人员将Grm4突变定位于编码称为PRSS56的丝氨酸蛋白酶的基因。所述 GRM4突变并没有影响的合成基质上PRSS56的蛋白酶活性，但研究人员表明突变可改变其为在眼睛中的内源性底物的活性，导致增加眼压的变化。

研究人员还调查了6名突发性家庭患有后部小眼病，这种疾病的特征是眼后段尺寸减小。他们在患有该疾病的所有研究人员中发现了PRSS56中的两个突变。这些突变导致PRSS56具有与Grm4突变相似的缺陷。

需要进一步研究以提高我们对PRSS56的理解以及该基因突变在其他眼部疾病中的作用。

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