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胚胎发育障碍与两个基因有关

2018-12-23 11:20:43 • 来源：

Carnevale，Mingarelli，Malpuech和Michels是三种罕见的发育障碍，对胎儿发育有显着影响，包括面部畸形，唇腭裂，学习障碍和肢体异常。

一组研究人员，包括来自沙特阿拉伯费萨尔国王专科医院和沙特国王沙特大学的两名研究人员，调查了这些重叠症状的病因，以证明他们是否实际上是一种被怀疑的综合症，这种疾病被称为3MC。

他们研究了11个被诊断患有四种综合征之一的家庭，并确定了两个突变基因COLEC11和 MASP1，这些基因确认这些疾病确实是单一病症，并于今天在Nature Genetics上发表了他们的研究结果。

这些基因编码蛋白质CL-K1，MASP-1 / MASP-3，它们参与免疫并在胚胎小鼠的组织中高度表达。他们接下来研究了CL-K1在疾病中的作用，发现它必须独立于3MC中的下游补体级联激活。

在斑马鱼发育期间缺乏CL-K1和MASP-3蛋白，这是研究蛋白质作用的模型，导致多系统异常，包括颅面缺陷和骨骼，肾和神经元问题。由于CL-K1和MASP-3通过凝集素途径激活，作者建议关注其在胚胎发育和颅面发育中的作用。

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