科学家发现了MS的遗传基因

科学家说，他们已经发现了一种基因，这种基因会导致罕见但遗传的多发性硬化症。

据加拿大研究人员称，它影响了每千名MS患者中的一名，证明这种疾病是传代的。

专家长期以来一直怀疑MS存在遗传因素，但他们认为会涉及大量基因以及环境因素。

Neuron报告称，这一发现为靶向筛查和治疗提供了希望。

不列颠哥伦比亚大学研究了数百个受MS影响的家庭的DNA，以寻找罪魁祸首基因。

他们在两组家庭中发现它，其中包含几个具有快速进展型MS的成员。

在这些家庭中，70%的突变患者患上了这种疾病。

研究人员说，虽然其他因素可能仍然是引发疾病过程的重要和必要因素，但基因本身是一个重要的致病风险因素，从父母传给孩子。

该突变位于一个名为NR1H3的基因中，该基因可以作为控制炎症的开关。

在MS中，身体的免疫系统错误地攻击了包围大脑和脊髓神经纤维的髓鞘保护层，导致肌肉无力和其他症状。

对小鼠的研究表明，敲除相同基因的功能会导致神经问题和髓鞘形成减少。

研究人员认为，尽早阻止炎症可能会预防或延缓这种疾病。他们已经考虑到NR1H3基因途径可能会产生药物。

这些药物正在开发用于其他疾病，包括心血管疾病和糖尿病。

研究员Carles Vilarino-Guell博士说：“这些仍处于早期阶段，还有很多需要测试，但如果我们能够重新利用其中一些实验性药物，它可以缩短开发靶向MS治疗所需的时间。”

他说，同样的治疗可能有助于其他进展性MS患者 - 即使他们没有完全相同的基因突变。

来自MS Society的Sorrel Bickley博士说，理解基因如何影响一个人患MS的风险是一个非常重要的研究领域。

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