NHGRI将目光投向蒙特利尔举行的第61届ASHG会议

国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员将于2011年10月11日至15日在蒙特利尔举行的美国人类遗传学会(ASHG)年会上发表七场平台演讲，全体会议和邀请演讲以及35张海报。预计将有来自60多个国家的约7,000名研究人员参加今年的ASHG会议，该会议将与国际人类遗传学大会联合举办。

“在ASHG年度会议上的演讲涵盖了全方位的基因组学研究，”NGHRI主任Eric D. Green，医学博士，博士说。“与全国和全世界同事的各种会议和互动促进了合作，并提高了人们对基因组学取得的显着进展的认识。”

Green博士和其他NHGRI科学家和工作人员将在219号展位上讨论NHGRI倡议，资助和培训机会以及校内研究计划。有关NHGRI科学家和工作人员何时可以在展位上获取的时间表，请参阅2011年NHGRI ASHG会议展览：科学家和工作人员时间表。PDF文件

遗传病研究处负责人Leslie Biesecker将描述最近发现的基因突变，该基因突变可激活变形杆菌综合症，这是一种导致皮肤，结缔组织和其他组织不规则过度生长的罕见疾病。约瑟夫梅里克，19世纪的英国人，也被称为象人，被认为有变形虫综合症，虽然尚未证实遗传。

NHGRI主持人还将展示：

翻译基因组学，包括在称为灰色血小板综合征的血液疾病中发生突变的基因。由医学遗传学分会访问研究员Thierry Vilboux介绍。

下一代测序方法确定了NIH未确诊疾病计划中患者的皮肤状况，该计划由医学遗传学分会的Karin Fuentez-Fijardo提出。

最近的基因发现使用线粒体酶的全外显子组测序，引起组合的丙二酸和甲基丙二酸尿症，由遗传和分子生物学分部的Jennifer Sloan提出。

NHGRI海报将包括：

关于肾病的临床基因组研究称为Fanconi综合征。

一种令人衰弱的肌肉疾病，称为远端肌病。

一种称为颅缝早闭的综合症，其中颅骨板过早融合。

NIH未确诊疾病计划中遇到的罕见疾病。

表型 - 基因型整合子，其与其他遗传资源合成全基因组关联研究数据。

Charles Rotimi，博士 NHGRI基因组学和全球卫生研究中心主任将讨论大规模国际合作的挑战，例如HapMap和1000 Genomes项目。他将重点关注协调文化价值观和规范以及不同法律和监管要求的必要性。

NHGRI的遗传和分子生物学分部的Irini Manoli将介绍在转基因小鼠模型中发现的涉及甲基丙二酸积累的疾病。这种疾病导致婴儿“茁壮成长”，严重的代谢不稳定，癫痫发作和中风，发育迟缓，胰腺炎和肾脏疾病。研究人员将讨论疾病诊断和治疗的令人兴奋的进展。

在星期四和星期五，NHGRI研究人员将展示关于各种基因组学主题的团队项目，包括：

头颅形成疾病称为brachycephaly，头部的骨头过早融合并导致异常形状 - 由癌症遗传学分会。

一项关于爱尔兰年轻健康个体的全基因组关联研究，由遗传性疾病研究处测量血液中的尿酸和胆汁水平。

遗传性疾病，Joubert综合征，尤其是肾脏和肝脏疾病的影响 - 由医学遗传学分会提供。

用于评估结肠直肠癌风险的软件工具及其与美国外科医生将军的“我的家庭健康肖像”工具的兼容性 - 由遗传疾病研究部门和基因组医疗保健部门提供。

一项关于炎症生物标志物和心血管疾病，糖尿病和肥胖等疾病的生物标志物的全基因组关联研究 - 由人口基因组学办公室提供。

美国医生是否正在接受患者的直接面向消费者的基因检测结果 - 社会行为研究处。

NHGRI研究人员将参与两场会谈：

通过使用Marjorie Lindhurst提出的特定DNA区域的深度测序，检测到Proteus综合征中的因果基因突变。

胱氨酸病，一种氨基酸胱氨酸加工受损的疾病，会导致晶体积聚并破坏细胞。它还将研究华盛顿大学Sihoun Hahn代表包括NHGRI在内的研究团队提出的白细胞分析在胱氨酸病和类似疾病中的诊断益处。

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