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Luminaries对基因组学的光明未来充满了光明

2018-12-26 10:01:20 • 来源：

国家人类基因组研究所(NHGRI)主办了基因组研究的灯光，向国家人类基因组研究中心(NHGRI)主持了他们对该领域未来的愿景。发表于2月10日出版的“ 自然 ”杂志上的基因组学新战略愿景。

Luminaries对基因组学的光明未来充满了光明

加入NHGRI主任的Eric Green博士，为期一天的研讨会，人类基因组序列十年：为基因组医学制定课程，弗朗西斯科林斯，医学博士，博士，NIH主任和前NHGRI主任，NHGRI创始董事詹姆斯·沃森博士，谁赢得了诺贝尔文学奖的共同发现DNA的双螺旋结构在1953年，埃里克·兰德，博士，麻省理工学院和哈佛大学的Broad研究所的创始人和华盛顿大学基因组科学与医学荣誉教授Maynard Olson博士。

格林博士说：“我们通过惊叹于过去和展望未来来庆祝这一天。” “当我们生成人类基因组的第一个序列时，科学发生了变化，自那时起，它已经发展了十年。” 格林博士指出，战略计划是在“ 自然 ”杂志的人类基因组序列草案初始序列和分析10周年之际发布的。

柯林斯博士指出，在该序列发布10年后，研究人员发现了4,000种疾病和1,000种遗传变异的分子基础，这些变异对常见的复杂疾病有很小的贡献，并指向潜在的治疗靶点。

Collins博士从1993年开始领导人类基因组计划，直到2003年完成，他谈到了建立“基础发现和新治疗之间的桥梁”的重要性。他说，实现这一目标的一种方法是通过美国国立卫生研究院提出的国家推进转化科学中心。该中心将致力于加速开发和提供新的，更有效的治疗方法，并作为整个转化科学界的资源，因为他们通过开发渠道转移有前景的产品。

华盛顿大学基因组科学和医学荣誉教授Maynard Olson博士也评论说，需要整合现在可以很容易收集到现实医学领域的信息。

奥尔森说：“潜力最终将基因组学推向现实世界。” “我保证，如果你开始将分子数据纳入健康记录，而不仅仅是进行一些人工研究......临床社区，患者和整个社会之间将会有一场巨大的对话。”

研究基因组研究和医学的伦理，法律和社会影响(ELSI)对于这种对话以及基因组学对主流医疗的接受至关重要，医学和医学伦理学副教授兼副主任Amy McGuire博士说。休斯顿贝勒医学院医学伦理与健康政策研究中心的研究。McGuire指出，她曾在2007年出现道德，法律和社会问题，当时Watson博士的个人基因组在贝勒医学院进行了测序和分析。

“454生命科学和贝勒医学院的研究人员对项目期间出现的伦理，法律和社会问题非常有意识和认真，该项目对于我们如何将全基因组序列整合到我们的研究实践和临床护理中具有更广泛的意义， “ 她说。她指出，科学家和ELSI研究人员之间的紧密结合导致了双方更好的研究。

沃森博士说，对他的基因组测序提供了关于他如何代谢某些药物如β受体阻滞剂(一种心脏压力药物)的关键信息。因此，医生建议沃森医生每周只服用一粒，而不是每天服用一粒。

“这是一个非常有用的事实，如果没有我的基因组测序，我就不会知道，”他说。他拒绝了解他患阿尔茨海默病的遗传风险的提议，这种疾病折磨着他的祖母。

马萨诸塞州剑桥市布罗德研究所所长埃里克兰德博士说：“关于医学的大量数据已被揭开，但这只是一个开始，我们需要了解的关于基因组的大部分内容仍然摆在我们面前。” Lander博士以提倡大型DNA测序项目(如癌症基因组图谱(TCGA))而闻名，这是一项了解癌症基因组基础的全面工作。参考最近完成的1,000个基因组计划，他推荐了一个“100万个基因组计划”，以提供真正全面的人类遗传变异资源。

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