研究人员确定与ADHD易感性相关的基因

由国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员领导的国际团队发现，Latrophilin 3基因(LPHN3)中的某些变异体可作为注意力缺陷多动障碍(ADHD)的触发因素。

神经心理疾病在人群中普遍存在，影响了5%至10%的美国儿童和成人 - 给个体患者和整个社会带来了巨大的健康负担。该研究结果于2月16日发表在“ 分子精神病学 ”杂志的早期网络版上。

“看到基因组学研究如何揭示关于ADHD的新见解，这是一种具有广泛影响的疾病，这是令人欣慰的，”NHGRI主任Eric Green，医学博士，博士说。“这项研究反映了ADHD研究的一些令人兴奋的进展，有朝一日可能会为那些受这种疾病影响的人带来临床益处。”

多达数百个基因的变异可能会使个体易患ADHD，尽管之前的研究已经揭示了只有少数几个基因的作用。 LPHN3参与神经元信号传导，并在大脑的中脑边缘系统中表达，这是一个与行为反应和ADHD相关的领域。

多阶段合作研究涉及筛查受ADHD影响的个体和未受影响的对照的DNA。总之，研究人员对1,410个家庭中的6,360人进行了研究，其中约一半人患有多动症。

这项研究说明了如何研究某些患者群体可以帮助科学家更多地了解人口。在最初阶段，研究人员研究了哥伦比亚安蒂奥基亚一个孤立社区的多代家庭。这个地区的人，被称为Paisa人群，ADHD患病率相对较高; 在研究的第一阶段分析来自18个具有ADHD症状的Paisa家族的数据。

对Paisa家族的研究确定了LPHN3基因的特定区域，其与ADHD的症状相关。在这个基因区域中精心绘制DNA的精确定位更精确地确定了DNA代码中可能改变基因功能的潜在变异。为了验证他们的发现，研究人员随后在哥伦比亚，德国，挪威，西班牙和两个美国人群的样本中复制了这项研究。

“我们的努力揭示了LPHN3基因中可能对神经系统健康很重要的重要功能序列，”NHGRI医学遗传学分会主任，资深作者Maximilian Muenke博士说。“这项研究是更好地了解这种疾病的关键步骤，并为患者开发新颖和更个性化的治疗方法创造了新的机会。”

研究小组还进行了脑切片的显微镜研究以及脑成像研究，以显示感兴趣的关键LPHN3变体在与注意力和活动相关的大脑区域中表达。与ADHD易感性相关的相同变体也与对兴奋剂药物的反应相关。

“我们的研究伙伴和来自世界各地的志愿者分享了这项研究的重要发现，”主要作者Mauricio Arcos-Burgos博士，医学博士，NHGRI医学遗传学副研究员。“通过复制我们在哥伦比亚的第一项研究，我们现在可以更清楚地了解这种基因的参与情况，以及一种形式或另一种形式的遗传如何在ADHD症状方面产生重大影响。”

关于对患者的即时建议，Muenke博士表示，新发现并未表明患有ADHD的人应该寻求修改他们的诊断或治疗，但他指出，他的小组的研究结果为积极的研究开辟了新的重要领域。

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