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归咎于母亲的基因发现致盲的犬眼病

2019-04-17 11:47:01 • 来源：

汉斯·洛希教授在赫尔辛基大学的研究小组领导的一项合作研究已经确定了犬先天性眼病的基因。缺乏RBP4导致维生素A缺乏和怀孕期间眼睛发育异常。该研究定义了一种新的隐性母系遗传模式，可能成为其他类型的先天缺陷的基础。

归咎于母亲的基因发现致盲的犬眼病

来自赫尔辛基大学，加州大学戴维斯分校和Jyväskylä大学的研究小组合作描述了爱尔兰软包膜面食梗犬中犬先天性眼病的新遗传原因。受影响的狗患有双侧小眼病，即非常小的眼睛和解剖学缺陷，导致无法治愈的失明。类似的发现见于人类先天性眼睛畸形的微眼病 - 眼球嗜血症 - 人类阴道(MAC)谱，这是儿童失明的重要原因。

“这是第一个治疗MAC疾病的狗模型，可能有助于了解人类疾病，”该研究的第一作者，博士学位的DVM Maria Kaukonen说。赫尔辛基大学的学生。

RBP4缺陷导致维生素A缺乏 - 一种已知的眼病危险因素

遗传和功能分析揭示了RBP4基因中的缺失突变。编码蛋白(RBP)结合维生素A并将其从肝脏转移到其他组织。维生素A的运输在怀孕期间是必不可少的，因为缺乏这种营养素会导致眼睛发育异常。在怀孕期间，胎儿通过胎盘接受维生素A.

“突变改变了RBP结构，因此蛋白质从肝脏异常分泌并且不起作用。这大大降低了血液中的RBP和维生素A水平，”加州大学戴维斯分校的Tom Glaser教授说。

RPB4与人类MAC疾病有关。该研究再次证明了人类和犬眼病的临床和遗传相似性。

前所未有的母系遗传模式

该研究证明了一种新的隐性遗传模式，这种模式以前没有描述过。研究人员发现，大坝的基因型决定了小狗的疾病风险，因为大坝和小狗必须是纯合子才能突变才能表现出疾病。

“有趣的是，只有当幼犬和母亲都是RBP4突变的纯合子时，这种疾病才会明显。通常，哺乳动物的隐性疾病只取决于个体的基因组成。我们的研究结果突出了母亲和胎儿在怀孕期间的微妙相互作用。这种遗传关系可能存在类似的先天缺陷，“该研究的主要作者Hannes Lohi教授解释道。

新的育种和诊断基因测试

作为研究的一部分，已经开发了用于兽医诊断和育种目的的DNA测试。DNA检测对育种者来说非常重要，可以避免产生更多的盲狗。该测试可以识别携带者并允许更好的育种计划。兽医也可以使用该检测进行鉴别诊断并确认疑似病症的遗传基础。到目前为止，这种突变已经发现在爱尔兰软包膜小麦梗中，但据Kaukonen说，它也可能存在于其他品种中。

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