科学家将最常见面包小麦的基因组拼凑在一起

约翰斯·霍普金斯大学的科学家们报告说，他们已经成功地使用了两种不同的基因技术来组装迄今为止最完整的小麦基因组序列，这是用于制作面包的最常见的小麦种。

关于这一成就的报告发表于10月23日出版的GigaScience，就在他们关于面包小麦“祖先”(Aegilops tauschii)测序的相关报道发表前几周，该报告于11月15日出版于“自然”杂志上。

他们一起说，小麦基因组序列可以帮助生物学家不仅更好地了解小麦的进化历史，而且还可以推动寻求更强壮，更抗虫和抗旱的小麦类型，以帮助养活世界不断增长的人口。

“经过多年的努力，我们终于能够生产出这个极具挑战性的基因组的高质量组装体系，”约翰霍普金斯大学惠廷学院生物医学工程的彭博杰出教授Steven Salzberg博士说。工程学和约翰霍普金斯大学医学院的McKusick-Nathans遗传医学研究所。

据约翰霍普金斯大学的科学家称，面包小麦是科学界已知的最复杂的基因组之一，含有约160亿个碱基对的DNA和6个7个染色体的拷贝。相比之下，人类基因组大约小五倍，有大约30亿个碱基对和23个染色体的两个拷贝。以前发表的面包小麦基因组版本在其高度重复的DNA序列中含有大的空白。

“这种基因组的重复性使其难以完全测序，”萨尔茨伯格说。“这就像试图用巨大的蓝天拼凑出一幅风景画的拼图游戏。有许多非常相似的小块可以拼凑起来。”

新组装的面包小麦基因组仅花费了30万美元用于测序，约翰斯霍普金斯大学的研究人员花费了一年的时间将1.5万亿基础原始数据组装成153.3亿个碱基对的最终组装。

为此，Salzberg和他的团队使用了两种基因组测序技术：高通量短读序列和长读单分子测序。顾名思义，高通量测序可以非常快速且廉价地产生大量DNA碱基对，尽管这些片段非常短 - 这个项目只需150个碱基对。为了帮助组装重复区域，约翰霍普金斯大学的研究小组使用了实时的单分子测序技术，该测序可以读取DNA，因为它是在芯片上的微小纳米级孔中合成的。该技术使科学家能够通过测量复制每个DNA碱基时发出的荧光信号，一次读取多达20,000个碱基对。

萨尔茨伯格说，对这种规模的基因组进行测序不仅需要遗传专业知识，还需要世界上相对较少的研究机构提供的非常大的计算资源。该团队严重依赖马里兰高级研究计算中心，这是一个由霍普金斯和马里兰大学共享的计算中心，拥有超过20,000个计算机核心(CPU)和超过20PB的数据存储。该团队使用了大约100个CPU年来将这个基因组整合在一起。

萨尔茨伯格和他的团队还参与了“自然”杂志上报道的合作努力，以对祖先类型的小麦(Aegilops tauschii)进行测序，该小麦通常被称为山羊草，并且仍然在亚洲和欧洲的部分地区发现。它的基因组大约是面包小麦基因组大小的三分之一，但具有相似的重复水平。这项工作是加州大学戴维斯分校合作的一部分;约翰霍普金斯大学;和乔治亚大学大约花了四年时间才完成。利用有序克隆基因组测序，鸟枪测序和光学基因组图谱，该团队将构成植物基因序列的43亿个核苷酸拼凑在一起。

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