精神分裂症中的基因突变与精神障碍有关

当个体的母亲遭受对其免疫系统的攻击时，与精神分裂症相关的基因突变也可能与其他主要精神疾病有关。这是约翰霍普金斯大学研究人员进行的一项小鼠研究得出的结论。

“精神疾病有遗传根源，但基因并不能解释整个疾病，”该研究的领导者，约翰霍普金斯大学学院的精神病学和行为科学副教授Mikhail V. Pletnikov博士说。医学。

在该研究中，易患精神分裂症的小鼠实际上患有情绪和焦虑症。这一发现表明，当受到相同环境因素的影响时，一种基因突变可导致另一种精神疾病。

“当我们结合环境挑战研究基因时，我们可以更好地了解疾病是如何发展的，”Pletnikov说。

“这里的主要目标是了解基因 - 环境如何在分子水平上发生相互作用，以便找到合适的药物靶点，最终在这些疾病发生之前将其停止，”他说。“这一切都可以在出生前开始。”

研究人员专注于精神分裂症中断1基因(mhDISC1)的突变型人类形式，该基因被认为与主要精神疾病的易感性有关。用mhDISC1突变培育的实验室小鼠被浸渍，并且在妊娠第9天(相当于人类妊娠的第一个三个月的中期或末期)，一组给予药物以引发免疫系统中的反应。好像它曾受到流感病毒或弓形虫等寄生虫的威胁。另一组同样具有突变基因的小鼠被用作对照组，但他们的免疫系统是独立的。

结果显示，免疫系统被触发的mhDISC1小鼠的婴儿显示出在对照小鼠的婴儿中不存在的行为异常。这些特征包括焦虑加剧，抑郁样反应，社会特征改变以及对压力的反应较低。

这可能有助于解释，Pletnikov指出，为什么科学家首次发现这种突变基因的扩展苏格兰家庭不仅经历了家庭中的精神分裂症，而且还经历了双相情感障碍和严重抑郁症。“这一基因突变可导致非常不同的临床表现，”Pletnikov说。

该研究还揭示，在免疫系统挑战的小鼠中，大脑的一部分，包括下丘脑和杏仁核，较小。患有严重抑郁症和双相情感障碍的人的大脑也有类似的异常。

之前的研究表明，怀孕期间的免疫反应，无论是重大疾病还是短暂的流感样症状，都可能是人类成人精神病理学发生率增加的原因。然而，Pletnikov说，这个假设很难证明。但是，通过小鼠模型，可以观察到基因与环境之间的关系以及相互作用如何引发精神疾病。

Pletnikov认为应该复制研究以更好地理解这些关系。他说，未来的研究需要解决免疫反应的时机或免疫系统的各个部分的触发是否会导致特定的精神疾病; 这些研究还应研究其他负面因素如压力或药物滥用的后果。

该研究发表在12月份的“ 生物精神病学 ”杂志上。

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