研究人员识别出“夜猫子”基因变异

由洛克菲勒大学领导的国际科学家团队发现，人类基因CRY1(隐花生物钟1)的一种变体减缓了内部生物钟，这决定了睡眠/觉醒周期等节奏行为。该研究发表在4月6日出版的Cell杂志上。

在这项研究中，“夜猫子”变种的携带者与非携带者相比，夜间睡眠延迟2-2.5小时。

洛克菲勒大学的研究人员阿丽娜·帕特克博士说：“变异的载体比行星给它们的天数更长，所以它们基本上都在追赶它们。”

夜猫子经常在睡眠诊所诊断为延迟睡眠阶段障碍(DSPD)。

这项研究是第一个在DSPD发展中牵连基因突变的研究，它影响了高达10%的公众。

患有DSPD的人经常难以在晚上入睡，有时候睡眠时间太长以至于它会破裂成一系列长时间的小睡。DSPD和其他睡眠障碍与焦虑，抑郁，心血管疾病和糖尿病有关。拥有DSPD的人也难以满足社会期望和早上工作时间表。

“就像这些人有永久的时差，每天向东移动。早上，他们还没准备好第二天到达，“资深作者Michael W. Young教授说，他也来自洛克菲勒大学。

据该团队称，并非所有DSPD病例都归因于“夜猫子”变种。

然而，作者在基因数据库搜索中发现了75%的非芬兰人，欧洲血统中的1人。

研究人员解释说：“通常情况下，生物钟通过在细胞中构建蛋白质，称活化剂来开始循环。”

“这些活化剂会产生自己的抑制剂，随着时间的推移，会导致活化剂失去效力。”

“当细胞中的所有活化剂都被沉默后，抑制剂就不再产生并最终降解。一旦它们全部消失，激活剂的效力就会激增，循环再次开始。“

“CRY1蛋白是时钟抑制剂之一，”他们说。

他们发现的突变是CRY1基因中的单点突变，这意味着其遗传指令中只有一个字母不正确。然而，这种变化导致基因产生的一大块蛋白质缺失。

这种改变导致抑制剂过度活跃，延长活化剂被抑制的时间并使每日循环延长半小时或更长时间。

除了他们对美国多代家庭的初步研究外，研究人员还转向世界各地的大型遗传数据库，以确定CRY1突变的流行程度。

在土耳其与合作者一起，他们首先发现了许多不相关的家庭和数十名土耳其人患有CRY1突变。

在与他们联系并进行访谈和问卷调查之后，科学家们确认了38名患有这种突变的人改变了睡眠行为，而没有CRY1突变的亲属没有一种具有异常的睡眠模式。

研究人员说：“目前，对于测试CRY1突变的DSPD患者没有确定的益处。”

“只是找到原因并不能立即解决问题，”Patke博士补充道。

“但根据这种机制，未来可能会开发药物并不是不可思议的，”她说。

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