研究人员发现影响人类成年身高的新基因变异

在由伦敦玛丽皇后大学，蒙特利尔心脏研究所，布罗德研究所和埃克塞特大学的研究人员领导的大型研究中发现了83个与身高相关的遗传变异。这项研究今天发表在“自然”杂志上。

成人身高主要取决于我们DNA中编码的信息 - 来自高大父母的孩子往往更高，而来自短父母的孩子更短。

但是从小婴儿到成年人的增长，以及遗传学的作用，是人类生物学中最难理解的领域之一。

已经确定了影响身高的数百种DNA变化(即遗传变异)，但这些常见的DNA变化通常会影响身高不到1毫米。

在这项新研究中，一个国际研究小组发现DNA变化导致高度差异达2厘米 - 超过以前发现的基因变异的平均效应的10倍。

“在这83种遗传变异中，有些(如IHH，STC2，AR和CRISPLD2中的那些)影响成年身高2厘米，这是巨大的。受这些遗传变异影响的基因调节骨骼和软骨发育以及生长激素的产生和激活，“蒙特利尔心脏研究所的主要合着者Guillaume Lettre教授说。

“身体如何从一个40-50厘米的婴儿成长为一个完全成比例的成年人的三到四倍，以及这种情况如何发生，以至于我们中的一些人最终比其他人高出半米多，这是一个令人着迷但很难理解的生物学方面，“共同作者，埃克塞特大学的Andrew Wood博士说。

“我们的最新发现意味着我们现在可以解释影响一个人身高的遗传因素的四分之一。”

为了鉴定83个(32个罕见和51个低频)高度相关的遗传变异，该团队对711,428个个体中的241,453个编码变体进行了关联研究。

“我们研究的成功归功于我们的大样本量，”来自伦敦玛丽女王大学的首席合着者Panos Deloukas教授说。

“在我们的研究中，我们使用成人身高作为一种简单的可观察的物理特性，以了解我们DNA中的信息如何解释我们的差异，”Lettre教授说。

“我们的想法是，如果我们能够理解人类身高的遗传学，那么我们就可以运用这些知识来开发遗传工具来预测其他特征或发展常见疾病的风险。”

许多新变种位于与生长或骨骼生物学有关的基因中，但许多变异也突出了调节人类身高的新生物过程。

研究人员更详细地研究了STC2基因中发现的两个变化。1000个中只有1个人携带这些遗传变异中的一个，但那些身高1-2厘米。

进一步的研究表明，这些变体通过干扰血液中生长因子的可用性来调节身高。

因此，研究STC2可能会对治疗生长障碍的治疗策略产生新的见解，这会影响3-5%的儿童。

“评估阻止STC2活动的药物是否会对增长产生影响似乎对我们非常有希望，”Lettre教授说。

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