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新的估计说只有10-25％的人类基因组是功能性的

2019-01-04 14:51:46 • 来源：

休斯顿大学教授Dan Graur在发表于Genome Biology and Evolution期刊上的一篇论文中指出，人类基因组的功能部分可能介于10%和15%之间，上限为25%。这些数字与2012年由DNA元素百科全书(ENCODE)项目给出的数据(约80%)非常不同，但比Rands等人的2014年预测(8.2%)更为乐观。

Graur教授采用了一种看似简单的方法来确定有多少基因组功能，使用有害突变率 - 即有害突变发生的速率 - 和替代生育率。

先前已经确定基因组大小和基因组功能部分中的有害突变率，并且历史数据记录了人群水平。

有了这些信息，研究人员开发了一个模型，用于计算有害突变引起的繁殖成功率的下降，称为“突变负荷”，与基因组功能部分相关。

基因组的功能部分被描述为具有选择效应功能的功能部分，即，通过自然选择产生并保持的功能。

蛋白质编码基因，RNA指定基因和DNA受体是选择效应功能的实例。

在Graur教授的模型中，只有基因组的功能部分可能被有害突变所破坏;非功能部分的突变是中性的，因为无功能部分既不会损坏也不会改善。

由于有害突变，每一代中的每对夫妇必须产生比两个更多的孩子，以维持不变的种群规模。

“在过去20万年中，替代水平的生育率从每对夫妇2.1到3个孩子不等;全球人口在19世纪初期间保持相当稳定，当时新生儿死亡率下降导致生育率超过更替水平，“Graur教授说。

“如果80%的基因组功能正常，即使有害突变率处于估计的低端，也需要不切实际的高出生率来维持人口。”

“为了使80%的人类基因组具有功能性，世界上每对夫妇平均只能生15个孩子，除了两个孩子外，其他所有孩子都必须死亡或无法繁殖。”

“如果我们使用上限有害突变率(2×108每代核苷酸突变)，则有每对新人将拥有孩子的数量保持恒定的人口规模将超过在数星星可见宇宙十个数量级。“

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