新研究证实了自闭症谱系障碍与mtDNA之间的遗传联系

发表在PLoS Genetics期刊上的一项新研究证实，母体传递的线粒体DNA与某些形式的自闭症谱系障碍之间存在遗传联系。

线粒体含有它们自己的基因组，线粒体DNA(mtDNA)，并且在脑中丰富，它们产生正常脑功能和认知所需的能量和细胞内信号。

先前的研究表明线粒体功能障碍与自闭症谱系障碍(ASD)之间存在联系，但这些研究包括小样本量，无法证实其原因是遗传还是环境因素。

目前由康奈尔大学研究员郑正龙领导的研究分析了903个家庭的mtDNA，作者比较了受影响儿童和未受影响的兄弟姐妹及其母亲的线粒体DNA。

“可能的ASD原因是mtDNA序列的遗传变异，尚未在ASD的大型基因组研究中进行彻底研究，”Gu博士及其合着者说。

“我们评估了mtDNA变异，包括同一个体中不同mtDNA分子的混合物(即异质性)，使用来自单纯性家族的母亲先证者 - 兄弟三联体的全外显子组测序数据，其中只有一个孩子受ASD影响。”

研究人员发现，当儿童在单个细胞中同时具有突变和正常mtDNA时，所有儿童都表现出相似数量的突变mtDNA，但与非自闭症儿童相比，自闭症儿童的有害mtDNA突变数量是其两倍多。。

“当我们比较母亲和孩子之间的遗传时，我们证实了这种特殊的模式，即自闭症儿童在将mtDNA从母亲传给儿童的过程中比他们的兄弟姐妹遗传了更多的不良突变，”顾博士解释说。

“我们不仅表明mtDNA异质性与自闭症有关，而且在自闭症儿童中，这些致病性mtDNA突变与智力障碍以及其他神经和发育缺陷显着相关，”第一作者，康奈尔大学研究生Yiqin Wang补充说。大学。

该团队的研究结果可能会导致更好的诊断和治疗由致病性mtDNA突变引起的亚型孤独症患儿。

“分析mtDNA有助于在未来诊断某些形式的自闭症，”顾博士说。“恢复线粒体功能的干预也可能对治疗有用。“

“这些发现也与其他儿童神经发育障碍有关，这可能是由致病的mtDNA突变引起的，并且是未来工作的主题。”

与核DNA相比，已知mtDNA会迅速发生变异，这促使Gu博士及其在康奈尔大学和哥伦比亚大学医学中心的同事寻找与这些突变相关的年龄相关疾病和儿科疾病。

“在鸡蛋生产过程中，mtDNA的拷贝数量大幅减少，作为消除母亲传给孩子的不良突变的一种方式，”顾博士说。

“但是一些不良突变仍然传给下一代，儿童致病性线粒体DNA的数量可能会受到母亲环境或生理的影响。”

“母亲患有炎症或糖尿病，还是肥胖?这些事情可能会使清理突变的过程效率降低。这可以让我们深入了解自闭症为什么会上升，并将成为未来研究的主题。“

“未来的工作还将包括研究环境，饮食和母亲健康对儿童mtDNA的影响，”顾博士补充说。

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