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大象鲨基因组测序

一大群遗传学家对大象鲨(Callorhinchus milii)的完整基因组进行了测序和分析。

大象鲨,Callorhinchus milii。 图片来源:Fir0002 / Flagstaffotos,来自Max-Planck-Gesellschaft。

他们的研究发表在Nature杂志上,是对软骨鱼进行的第一次全基因组分析。

软骨鱼类包括鲨鱼,rays鱼和冰鞋。它们与硬骨鱼,鸟类,爬行动物,两栖动物和哺乳动物一起构成了生命家谱中下颚脊椎动物的分支。

大象鲨,也被称为澳大利亚幽灵鲨或大象鱼,是一种看起来好奇的鱼,有一个类似于大象躯干末端的鼻子。

在软骨鱼类中,大象鲨因其紧凑的基因组而被选择进行测序,该基因组的大小是人类基因组的三分之一。鲨鱼生活在澳大利亚和新西兰南部海域的海域,深度为200至500米,并利用它的鼻子在海底挖掘甲壳类动物。

通过比较这种鲨鱼物种的基因组与人类和其他脊椎动物的基因组,研究小组已经揭示了为什么鲨鱼的骨骼是软骨的。

这些发现对于了解骨质疏松症等骨疾病以及开发更有效的治疗方法以治疗这些疾病具有重要意义。与大象鲨的免疫系统相关的研究结果为研究人类的适应性免疫提供了新的机会,并为制定微调免疫反应的新策略提供了新的机会。

“我们现在拥有物种的基因蓝图,被认为是了解骨骼脊椎动物(包括人类)进化和多样性的关键异常值,”华盛顿大学基因组研究所遗传学研究副教授Wesley Warren博士说。医学院。

“虽然软骨脊椎动物和骨质脊椎动物在大约4.5亿年前发生了分化,但随着大象鲨鱼基因组的出现,我们可以开始在进化树中找出关键的遗传适应性。”

大象鲨基因组相对较小,由少于10亿个DNA碱基对组成,而人类中有30亿个碱基对。

但是这个备用序列产生了一些有趣的细节。例如,大象鲨缺乏分泌的磷蛋白的基因,这可以解释为什么他们的软骨不像其他下颚脊椎动物那样转化为骨骼。

他们还缺乏适应性免疫系统中几种关键免疫系统细胞和蛋白质受体的基因。这一发现可能表明,下颚脊椎动物的适应性免疫系统随着时间的推移逐渐变得更加复杂。

“大象鲨鱼基因组最显着的特征之一是其极慢的进化速度。研究报告的共同作者,旧金山州立大学的斯科特罗伊博士表示,甚至比像腔棘鱼这样的“活化石”还要慢,大象鲨鱼的基因组在数亿年内基本没有变化。

这种缓慢的进化速率部分是通过对基因组内含子的分析(基因序列中断基因的部分,并且必须在基因表达之前拼接出来)发现的。在脊椎动物中,这些内含子可以长达数千个DNA字母,并且必须包括它们自己的剪接指令。

大象鲨鱼基因组中的内含子变化非常少,但这并不奇怪。

“它在脊椎动物中已经非常成熟,因此很少发生内含子丢失和创造。对于这么多核苷酸而言,在基因组中完全出现或消失将是一种罕见且奇怪的物理事件。罗伊博士说,它不太可能完全具有那么大的变化。

大象鲨鱼基因组有助于确认缺乏内含子损失和增加是脊椎动物的一般特征。在近距离无脊椎动物的亲属中,如被囊动物(包括海鞘等海洋动物),内含子的进化速度要快得多。

“因为脊椎动物内含子很长,这可能会使创建和删除它们变得更加困难。在一些被囊中,内含子长约40个核苷酸,这可能使它们更容易随时间变化,“罗伊博士解释说。

无脊椎动物世代之间的时间往往比脊椎动物更快,这可能增加突变在无脊椎动物基因组中积累的机会。

这些缓慢变化的内含子也帮助团队澄清了软骨鱼和其他下颚脊椎动物之间的关系。这些关系可以通过比较生物之间的基因序列来确定,并且内含子在该分析中可能特别有用。

罗伊博士说:“因为内含物的变化非常缓慢,两种物种分享变化的可能性非常小,除非它们密切相关。”

研究人员发现了一个非常明确的信号,即骨鱼和其他骨骼脊椎动物(包括哺乳动物)彼此之间的关系比软骨鱼类更为密切。

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