研究指出了通过RNA测序增强精准医学的方法

近年来，使用DNA测序揭示患者的基因构成，使医生及其患者更加了解如何最好地诊断和治疗困扰人类的疾病。这是精准医学的精髓。现在，转化基因组学研究所(TGen)的研究人员正在展示如何使用RNA测序进行更加详细的遗传分析，从而大大增强这种理解，为医生及其患者提供更精确的工具来针对疾病的根本原因，并帮助推荐最好的行动方案。

TGen科学家在今天发表于“ 自然评论遗传学 ” 杂志的评论中强调了使用RNA测序技术检测和管理从癌症到传染病(如埃博拉病毒和快速传播的寨卡病毒)等各种疾病的许多优势。RNA的主要作用是充当携带DNA指令用于合成蛋白质的信使。基于DNA分析提供的见解，RNA分析可以更准确地了解细胞的行为方式以及药物在出现问题时如何进行干预。

“RNA是一种动态多样的生物分子，在许多生物过程中起着至关重要的作用，”TGen翻译创新中心的研究助理教授Sara Byron博士和该评论的主要作者说。“从分子诊断的角度来看，基于RNA的测量有可能在人类健康的各个领域得到广泛应用，包括疾病诊断，预后和治疗选择。”

DNA(脱氧核糖核酸)测序结果 - 数十亿化学字母组成了驱动我们所有生物组成和功能的基因，从头发和眼睛的颜色到个体是否易患癌症或其他疾病。

RNA(核糖核酸)测序提供了在细胞中主动产生RNA的基因的信息，并且对细胞功能很重要。虽然更复杂，但RNA有望更精确地测量人体身体状况。

拜伦博士解释说，RNA只有更多的形式或种类。“RNA测序提供了对患者基因组的更深层次的观察，揭示了所表达的各种RNA谱的详细信息。”

基于RNA的测量最有希望的方面之一是使用细胞外RNA(exRNA)作为疾病的非侵入性诊断指标的潜力。监测exRNA只需要采集血液样本，而不是进行肿瘤活检，这实际上是一种风险和成本较高的小手术。

“用于监测疾病的生物流体中exRNA的研究是一个正在迅速发展的诊断研究领域，”TGen无创诊断中心联合主任，神经基因组学副教授Kendall Van Keuren-Jensen博士说。评论的作者。“exRNA的测量作为监测疾病的非侵入性方法具有吸引力。随着生物流体的获取增加，随着时间的推移可能会出现更频繁的采样。”

该评价称，今年早些时候发布的首个测试exRNA的测试用于测量肺癌患者的特异性exRNA。而且，RNA-seq在癌症中的应用潜力正在迅速扩大。现在可以获得商业RNA-seq测试，并为临床医生提供更全面地描述癌症的机会，并利用这些信息指导他们患者的治疗选择，该评论说。

此外，作者报告了RNA-seq在传染病诊断和管理方面的最新应用，例如在治疗期间监测耐药人群以及跟踪埃博拉病毒的起源和传播。

通过发现和临床研究的实例，作者还描述了RNA-seq如何帮助指导基因组DNA测序结果的解释。综合测序策略在研究中的应用正在广泛的健康应用中增长，并指出将RNA-seq纳入临床医学的希望，该评论说。

该论文“将RNA测序翻译成临床诊断：机遇与挑战”于今天在线发表在Nature Reviews Genetics杂志上。

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