基因突变解释了一些人体器官的起源

根据一篇发表的文章，一个中性的基因突变 - 一个没有明显生物学目的的进化过程中的侥幸 - 出现在7亿多年前的生物进化中，可以帮助解释人类和其他脊椎动物中复杂器官和结构的起源。在自然通讯通过CRG组长曼纽尔Irimia，大学教授霍尔迪·加西亚·费尔南德斯，生物系和巴塞罗那大学的生物医学研究所(IBUB)，和玛丽亚伊娜Arnone(安东·多恩动物园站领导的研究小组，意大利)。

具体而言，这种突变很可能在我们的群体与海葵分离后的进化早期发生，影响了Fgfr(成纤维细胞生长因子受体)家族的基因。奇怪的是，这种遗传变化在数百万年后引发了两个基因调控网络(由ESRP和Fgfr控制的网络)之间的联系，这成为许多脊椎动物器官和结构(肺，前肢和内耳)起源的关键。

由Demian Burguera(CRG和UB-IBUB)领导的这个小组从进化发育生物学领域(evo-devo)采取了他们的方法。这是进化研究中一个相对较新的范例，其重点是比较多个生物的胚胎发育，以了解它们的成体形态如何发生变化，从而产生新的物种。

从偶然突变到脊椎动物器官的形成

基因可以通过选择性剪接的遗传机制(基因的切割和重新连接)编码具有不同功能的不同蛋白质。在一些人类细胞类型中，该过程由称为ESRP的调节蛋白家族控制。它们充当分子开关：当存在这些调节蛋白时，参与形态发生和细胞 - 细胞相互作用的一组基因产生特定的蛋白质变体;当它们不存在时，产生不同的蛋白质变体。这种分子开关控制细胞在胚胎发育过程中如何表现并与邻居相互作用。然而，这种机制的进化重要性尚不清楚。

“我们在各种动物的胚胎发生过程中研究了ESRP基因的功能。我们的结果表明，这些基因是古代遗传机制的一部分，由鱼类，海胆和我们自己等动物共享，控制着某些细胞的整合。进入发育器官的内层。这是形成某些器官的一个基本步骤，它是癌症转移的核心过程的逆转，细胞离开肿瘤定植于身体的其他部位“Manuel解释说。 Irimia，基因组监管中心(CRG)的组长。

发表在Nature Communications上的文章展示了在进化过程中如何使用相同的调节基因在生物中产生不同的器官和生物结构。同样，这篇文章描述了一个机会“错误” - 一个显然无意义的突变发生在7亿多年前 - 如何成为许多脊椎动物(包括人类物种)复杂形态发展的分子驱动因素。

“显然，这项工作最特殊的结果就是证明了重新获得进化的重要性。令人惊讶的是，通过其祖先的生物学作用(细胞粘附和运动)，整个过程中发现了一个基因(ESRP)。用于不同目的的动物规模：从棘皮动物的免疫系统到人类的嘴唇，肺部或内耳，“巴塞罗那大学遗传学，微生物学和统计学系以及IBUB的Jordi Garcia-Fernàndez教授说。

“这一新发现证实了生物进化的多样性- 相同的基础和基因工具可用于建造木屋或摩天大楼，”Garcia-Fernàndez教授总结道。

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