研究小组还追溯了一种遗传突变的起源

沃尔特(Walter)和伊丽莎·霍尔(Eliza Hall)研究所的研究人员为数十年的全球研究做出了贡献，该研究揭示了两个新基因突变，这些突变导致罕见的癫痫病。

该研究所的研究小组还追溯了一种遗传突变的起源;活着自发突变的人，已经生活了5000多年。该团队开发了可以检测特定突变(称为重复扩展)的技术，即使在小样本组中也是如此，还开发了可追踪突变起源到其起源的工具。

这些发现发表在《自然通讯》上背对背的论文中。该研究所的Mark Bennett博士，Haloom Rafehi博士和Melanie Bahlo教授是国际财团的成员，该财团包括来自澳大利亚，德国，法国和荷兰的临床医生，生物信息学家和生物学家。

重复问题

家族性成人肌阵挛性癫痫(FAME)是一种罕见的癫痫病形式，在家庭中发作，通常在一个人的20多岁或30多岁开始。它是由“显性”基因突变引起的，这意味着，即使在普通人群中很少发生，受影响父母的孩子也有50/50的机会遗传该疾病。FAME有几种子类型，称为FAME1，FAME2，FAME3和FAME4。

研究所的研究人员参与了二十多年的国际努力，以寻找这些癫痫病的遗传原因。现在，研究人员已经发现了分别在基因STARD7和MARCH6中引起FAME2和FAME3的突变。

基因突变是一种不寻常的类型，称为重复扩增。重复扩张通常与神经系统疾病有关，包括亨廷顿舞蹈症，共济失调，自闭症和FAME。

Rafehi博士说，发现这种疾病的遗传原因可以帮助诊断由反复扩张引起的FAME和其他神经系统疾病的患者。

Rafehi博士说：“我们知道，基因诊断对患者非常重要，它可以提供答案，并使他们有计划生育的选择和可能的治疗方法。”

“而且，现在，首次将具有可疑FAME的家庭转诊接受检测，很有可能获得改变生活的确定性遗传诊断。”

几十年的神秘

Bahlo实验室已经开发出高度专业化的生物信息学工具来识别重复扩增，使它们成为寻找这些罕见疾病的最前沿。

贝内特博士说，全世界的研究人员花了超过二十年的时间寻找导致澳大利亚和世界各地家庭中发生FAME 的基因突变。

“在过去的一年里，出现了在确定家族成人肌阵挛性癫痫的遗传原因，与这种疾病是由重复造成的发现突破扩张，”班尼特博士说。

“检测DNA中的重复扩展可能非常困难。我们的实验室开发了一种名为exSTRa(扩展的短串联重复序列算法)的工具，该工具即使在数据集很小的情况下也可以在整个基因组中搜索重复扩展。这很重要，因为典型的分析方法无法发现重复膨胀，因此经常将它们视为疾病的原因而忽略不计。”

他说，该研究所的研究团队使用exSTRa来独立验证这些具有FAME家族突变的基因。

贝内特博士说：“这些患者中的许多人已经等待了数年甚至几代人的时间才能知道其病因。由于这一发现，他们终于有了答案。”

“鉴定与FAME相关的基因是了解这种疾病的重要步骤，我们希望最终将为患者带来更好的诊断和治疗选择。”

一个古老的问题

Rafehi博士开发了软件，使研究人员能够跟踪一种突变MARCH6的遗传家族树。

Rafehi博士说：“通过比较突变附近的DNA序列，我们能够证明所有具有FAME3亚型的患者都具有相同的MARCH6突变，这表明他们都是远亲。” “我们还能够估算出突变的年龄，并证明FAME3起源于欧洲253代(超过5000年)中的一次自发突变。”

拉菲希博士说，估计基因突变的年龄不仅是一种好奇，而且还提供了有关该疾病及其传播方式的宝贵信息。

“这一发现告诉我们，MARCH6基因的突变并不常见，而且不太可能再次独立发生。它还证实，FAME3可能仅限于欧洲人群，而其他形式，例如FAME1，则是亚洲独有的。我们现已出版一个使世界各地的研究人员能够使用我们的算法研究感兴趣的其他基因，帮助发现更多遗传疾病的原因和传播的网站。”

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