它按常规顺序排列的整个外显子不能充分分析dna的大片段

德克萨斯西南医学中心的专家说，那些花费大量金钱来安排基因序列的孩子无法得到父母所期望的完整dna分析。

对美国实验室常规排列的三个主要样本的整个外显子组的临床试验的回顾未能充分分析dna的大片段，这是一种潜在的关键缺陷，可能会阻止医生准确诊断从癫痫到癌症等潜在遗传疾病。

再分析显示，平均每个德克萨斯大学西南部的实验室对不到四分之三的基因(34.6%、66%和69%)进行了充分的检测，而且在检测特定疾病的能力上存在着惊人的巨大差异。

研究人员说，他们进行这项研究的原因是，他们认为测试质量的巨大差异是临床基因序列排列的地方病，但没有得到很好的记录，也没有与临床医生分享。

许多要求进行这些测试的医生并不知道这种情况正在发生。他的许多病人都是患有神经系统疾病的儿童，他们想要得到最全面的诊断测试。但他们没有意识到，对整个外显子序列进行排序可能会遗漏一些更有针对性的基因测试可能会发现的东西。

贾森公园，医学博士，西南德克萨斯大学病理学副教授

序列排列的整个外显子组是一种分析生产基因的技术，它越来越多地用于医疗保健，以识别导致疾病的基因突变——主要是儿童，但也有罕见或未确诊疾病的成年人。然而，该公园表示，分析一个外显子体内大约18000个基因的整个过程是困难和有偏见的固有忽视。大约一半的测试没有发现突变。

发表在《临床化学》(clinical chemistry)杂志上的这项新研究让我们反思了为什么有些分析可能是阴性的。

研究人员重新分析了2012年至2016年间对患者进行的36项外显子组试验——在三个国家临床实验室中，每个实验室都进行了12项试验——结果和与基因完全分析的对比不一致。一个基因没有被认为是完全分析的，除非实验室找到一个行业接受的起点，对编码蛋白质的所有dna进行适当的分析。

值得注意的是，在所有36个样本中，只有不到1.5%的基因得到了充分的分析。一项对实验室测试的回顾显示，28%的基因从未得到充分的检测，只有5%的基因一直被覆盖。另一个实验室一直覆盖着27%的基因。

帕克说:“当你开始考虑使用这些测试来诊断一种疾病时，事情就会变得非常糟糕。”“当如此多的基因没有得到充分分析时，外显子的阴性结果是没有意义的。”

例如，在36个测试中，根据分析的基因，检测癫痫的可能性差别很大。一个实验室对患者进行了几次测试，检查了四分之三以上与癫痫相关的基因，但同一实验室对另外三个患者样本进行了全面分析，其中不到40%的患者进行了全面分析。

来自另一个实验室的三次测试下降了20%。

西南德克萨斯大学临床遗传学家、该研究的作者、医学博士加勒特·戈特韦(Garrett Gotway)说:“当我们看到这些数据时，我们经常要求实验室提供特定基因的覆盖范围。”“我认为你不能指望每次都能覆盖18000个基因，但只能指望90%或更多。”

在之前的研究基础上，它显示了整个基因组的差异和类似的差异，它排列成序列，这是一种检查所有类型基因的结果技术，尽管它们产生蛋白质。

Gotway说，他希望这些结果将提醒更多的医生询问实验室哪些基因被覆盖，并提高测试质量的一致性。它还鼓励医生——甚至在要求测试之前——考虑是否对患者来说，完整的外显子序列是最好的方法。

Gotway说:“临床外泌液在复杂的病例中可能有用，但如果孩子患有癫痫，而且没有其他复杂的临床问题，你可能不需要它。”“有一种可以接受的可能性是，外显子体检测结果为阴性，父母仍然想知道孩子患病的遗传基础。”

在这种情况下，Gotway建议要求进行一项较小的基因测试，彻底分析与这种疾病相关的一组基因。他说它们更便宜，可能只是为了帮助医生找到答案。

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