新生儿禁欲综合征的发病率增加及减数分裂逮捕和无精子症

过去十年中，禁欲综合征是一种最常见的新生儿戒酒综合征，在子宫内暴露于阿片类药物后发生率上升。然而，这些婴儿的综合征发病率和人口统计学特征变化以及医院治疗的最新趋势尚未得到很好的表征。

方法

我们使用多重横截面分析和不确定的数据集，分析了美国299个新生儿重症监护病房(NICU)2004年至2013年新生儿禁欲综合征婴儿的数据。我们评估了发病率和医疗保健利用的趋势以及婴儿和产妇临床特征的变化。

结果

在收治于新生儿重症监护病房的674,845名婴儿中，我们确定了10,327名患有新生儿禁欲综合征。从2004年到2013年，新生儿禁欲综合征的新生儿重症监护病房(NICU)住院率从每1000例住院7例增加到每1000例住院27例;中位住院时间从13天增加到19天(两种趋势的P <0.001)。全国由新生儿禁欲综合征引起的新生儿重症监护病房(NICU)天总数的百分比从0.6%增加到4.0%(趋势，P <0.001)，八个中心报告说，所有新生儿重症监护病房(NICU)天数的20%以上归因于这些护理2013年为婴儿。婴儿越来越多地接受药物治疗(2004-2005年为74%，2012-2013年为87%，趋势P <0.001)，吗啡是最常用的药物(2004年为49%，2013年为72%，趋势P <0.001)。

结论

从2004年到2013年，新生儿禁欲综合征在全国重症监护病房中为重症新生儿提供了大量且越来越多的资源。

在大多数不育男性中，非阻塞性无精子症的遗传基础尚不清楚。

方法

我们对15名无精子症患者的血液样本进行了阵列比较基因组杂交测试，并通过对289名患者的血液和精液样本中睾丸表达的11个基因(TEX11)开放阅读框的直接Sanger测序进行了突变筛选无精子症和384个对照。

结果

我们在涉及三个TEX11外显子的Xq13.2染色体上鉴定了一个99 kb的半合子丢失。该损失在2例无精子症患者中相同，预示着减数分裂特异性孢子形成域SPO22中79个氨基酸的缺失。我们随后的突变筛选显示了五个新的TEX11突变：三个剪接突变和两个错义突变。这些突变发生在289名无精症男性中的7名(2.4%)中，而在384名精子浓度正常的对照组中没有(P = 0.003)。值得注意的是，在33例无精子症患者中检出了其中的五个TEX11突变(15%)，这些患者被诊断出患有减数分裂停搏的无精子症。这些患者的减数分裂停滞类似于Tex11的表型。缺陷的雄性小鼠。免疫组织化学分析显示正常人睾丸中晚期精母细胞以及圆形和细长精子中特异的胞质TEX11表达。相反，患有无精子症且具有TEX11突变的患者的睾丸具有减数分裂阻滞并且缺乏TEX11表达。

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