研究人员发现基因异常与普通哮喘治疗反应缓慢有关

克利夫兰诊所的一项新研究发现了一种基因异常，这种异常与普通哮喘治疗的低反应有关。发表在美国国家科学院(national academy of sciences)杂志上的研究结果表明，带有这种基因变体的哮喘患者对糖皮质激素的反应较差，而且往往会发展成严重的哮喘。

研究团队、完善的Nima Sharifi Lerner)的研究机构,m.d.,清点了克利夫兰诊所(即备选HSD3B1 1245A glucocorticoïde反应相关的基因),临床上可有助于查明的病人来说很可能利用其他条例的要求。

糖皮质激素可以调节全身的炎症反应，通常用于严重的假日哮喘。然而，到目前为止，我们还不明白为什么许多病人没有从中受益。这些发现为基因检测和要求个性化治疗提供了法律依据，并为确定哪些患者应该使用不同的治疗方法进行治疗提供了重要信息。

Nima Sharifi先生，这篇文章的高级作者

在这项研究中，Sharifi博士和他的同事回顾性地分析了500多名哮喘患者的基因组和肺功能之间的关系，这些患者没有收到糖皮质激素每日口服调节的申请，或者没有收到糖皮质激素调节的申请。

他们发现，HSD3B1基因的改变——尤其是变体HSD3B1 (1245A)——与肺功能和糖皮质激素治疗的低耐药性有关。分析表明，在接受糖皮质激素治疗的患者中，变异患者的肺功能低于未发生基因异常的患者，这表明变异患者的肺功能有助于抵抗，辅助药物可指导严重哮喘的进展阶段。

以前的研究表明，HSD3B1编码一种酶，将一种被称为低活性激素的雄激素转化为更强的雄激素。虽然还需要进一步的研究，但研究小组怀疑s HSD3B1 (1245A)对肺功能的影响可能是由于该过程的抑制。

医学博士拉泽恩·德·乔(la zeine de Joe)说:“这项研究是第一次提供基因证据，证明在哮喘或任何其他与炎症相关的疾病中，与糖皮质激素调节的耐药性相关的变异会影响雄激素合成。”他是这项研究的第一作者，也是克利夫兰诊所呼吸研究所的一名肺科医生。“这些发现为我们提供了重要的新信息，这些信息可能会导致对哮喘患者更规范的治疗要求，以及避免严重疾病发展的能力。”

哮喘是一种慢性疾病，它使肺部的气道变窄，气道填充物着火，细胞划破气道产生更多的粘液，使足够的空气难以进入。根据CDC的数据，美国大约有2500万人患有哮喘，其中包括600多万儿童。哮喘每年造成近200万次急诊。

早些时候，沙里菲博士的实验室对HSD3B1在前列腺癌中的作用进行了广泛的研究。2013年，他进行了一项开创性的发现，即具有HSD3B1 (1245C)变种的前列腺癌细胞通过产生自身的疾病雄激素来抵抗雄激素缺乏治疗，雄激素缺乏是对抗前列腺癌的第一道防线。他花了7年多的时间研究和发表关于这种变异对前列腺癌影响的结对文章。

Sharifi先生继续担任Kendrick在克利夫兰诊所前列腺癌研究的家庭主席，并领导克利夫兰诊所泌尿生殖恶性肿瘤研究中心。他在陶西格的泌尿外科和肾脏研究所以及癌症研究所都有常见的疾病。2017年，他因将HSD3B1 (1245C)与低前列腺癌结果结合的发现，荣获临床研究论坛全国十大临床成就奖。

Zein先生是克利夫兰哮喘诊所中心的成员，该中心通过创新的研究为哮喘的管理和护理提供全面的方法，为患者提供最先进的诊断测试和创新的治疗需求。

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