基因突变导致小牛的幼年死亡率

呼吸系统疾病是小牛最常见的疾病之一。慕尼黑工业大学动物育种主席Hubert Pausch及其团队现已能够追踪Braunvieh和Fleckvieh的基因突变：改变气道纤毛结构的隐性突变是罪魁祸首。它只表现在纯合动物身上。这意味着父母双方都是突变的携带者。改变的结构影响纤毛的运动，防止从呼吸道排出足够量的分泌物。气道清洁不足会导致慢性感染。有缺陷的纤毛也是人类非常罕见的呼吸道疾病的原因，称为原发性纤毛运动障碍。

该研究于5月在科学期刊BMC Genomics上发表，由TUM动物育种主席与ZentraleArbeitsgemeinschaftösterreichischerRinderzüchter(奥地利牛饲养员中央工作组)，KompetenzzentrumsfürInformatik&GenetikfürSchweizer的科学家合作进行。 Zuchtorganisationen(瑞士育种者组织信息科学与遗传能力中心)和维也纳和苏黎世大学的牛医院。

健康的小牛对于成功和可持续的养牛业至关重要。德国南部，奥地利和瑞士的主要牛品种是Fleckvieh和Braunvieh。Fleckvieh生产大量优质牛奶和肉类，而Braunvieh主要用于牛奶生产。

对育种者感兴趣的个体动物的整个基因组进行基因分型，这意味着，采用遗传指纹产生遗传图谱。这揭示了个体突变，显示了动物遗传给后代的遗传特征 - 阳性和阴性(如遗传性疾病)。

迄今为止最全面的牛数据分析

几年前在布劳恩维(Braunvieh)已经发现了19号染色体上的突变。现在它也被发现在Fleckvieh。“有史以来第一次有可能产生证据证明甚至在品种被分裂为Braunvieh和Fleckvieh之前基因突变很可能已经发生过，”Pausch说。他掌舵的团队检查了290只选定动物的基因组序列，从而在此过程中产生了数千千兆字节的数据。

在审查牛育种协会的基因组数据库时，Pausch先生的团队还发现这种突变很少发生在纯合动物身上。“父亲和母亲都是有缺陷的基因变异的携带者，他们后代的生存机会显着减少。纯合子代在出生后不久死亡，因此不包括在基因组数据库中。”

难以寻找患病的小牛

然而，为了澄清这种高小牛死亡率的原因，科学家们要求提供关于未包含在数据库中的纯合小牛的信息。这意味着团队必须及时识别纯合动物，即在出生后立即识别它们，以便从临床角度对其进行表征。“找到合适的牛犊并不容易”，Pausch回忆道。最终，科学家设法找到了12只纯合小牛：5只死产，3只在30天内死亡，4只被送往维也纳和苏黎世的牛医院。

这四只小牛显着体重不足，患有慢性呼吸道疾病。由于健康状况持续恶化，动物必须在几周后入睡。病理检查显示其气道内纤毛结构发生变化。

牛育种研究的根本意义

自研究结果公布以来，育种者已将这种突变的携带者从育种计划中删除。休伯特·鲍什认为这一决定在中期内“相当激进”并且不切实际。他指出：“每个人都携带有缺陷的基因。” 然而，他承认他理解育种协会的反应：“具有非常好的基因构成的繁殖动物可以产生10,000个，即使不是10万个后代，因此隐性变体如19号染色体上的突变可以很快积累在内人口。”

在Pausch看来，如果只带有缺陷基因变体的杂合小牛不会发病，那么避免与携带基因突变的奶牛交配将更为谨慎。女性目前尚未进行基因分型; TUM科学家预计在不久的将来会发生变化。

一旦雌性动物也全面进行基因分型，基于基因组的交配策略将有可能阻止携带者配对。这样，育种者感兴趣的突变携带者仍然可以使用，而没有出生于慢性呼吸道疾病的杂合子代。

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