生物信息学家研究了果蝇中破碎基因的进化

假基因失去了编码蛋白质的能力，这些蛋白质不受自然选择的影响，因为这些基因中没有突变是有害的。由MSU(罗蒙诺索夫莫斯科国立大学)生物工程和生物信息学系的专家参与进行的一项研究证实了这一点，但表明自然选择仍然对某些基因有一定的影响。有关它的文章发表在Genome Biology and Evolution杂志上。

有时，蛋白质在生物体的适应和生存中停止发挥关键作用(例如由于环境变化)。在这种情况下，编码该蛋白质的基因中的任何突变通常与生物体无关。

“长期以来，科学家们已经知道，在基因经历有害突变后，例如无意义突变，它会停止工作，并变成假基因。在这种情况下，负选择(从群体中去除有害突变)停止应用对它来说，非同义突变(导致蛋白质中的一个氨基酸被另一个氨基酸取代)开始以与同义词相同的速度在基因中积累(其中氨基酸不被替换)。之前，间接引用在许多作品中都有个别的例子，但之前从未进行过对无义突变影响的全面研究，“该工作的合着者，MSU生物工程和生物信息学系研究生Nadezhda Potapova说。

人类基因组包含53至100个无功能的等位基因，其中21至27个由于无义突变而被关闭。这种类型的突变之所以得名，是因为它能够剥夺基因的感觉(一种功能正常的蛋白质)。无义突变是一种突变，导致蛋白质合成停止的终止密码子的出现。这种突变有多种原因：遗传密码中“字母”的替换，插入或甚至删除。

大量具有无义突变的等位基因引起了科学家们的兴趣。已经描述了几种分子机制，其允许明显破坏的基因的功能保持至少部分保留。无义等位基因与其非危害性的非同义突变不同。它们引起疾病的次数增加三倍，观察频率较低，并且通常在基因组中有额外的拷贝(旁系同源物)，使得只消除其中一种无关紧要。

生物学家研究了赞比亚黑腹果蝇种群的基因组平均含有35个无义突变。他们只关注由于替换一个核苷酸而发生的无义等位基因。

事实证明，负选择(即，减少群体中某一特征的频率的选择)不影响含有无义突变的果蝇编码基因的那些部分。然而，选择仍然对其中一些产生轻微影响。原因可能是选择性剪接 - 由于其起点和终点的移动而读取相同DNA区域的不同方式。生物学家认为，选择性剪接是一些基因保留其功能并至少部分暴露于负选择的原因。

“我们使用黑腹果蝇基因组。我们设法确认无义突变实际上关闭了单个外显子基因(即在蛋白质合成过程中不含内含子的基因)，并且它们开始以相同的速度累积同义和非同义突变。在多外显子基因(基因与几个内含子)只与突变外显子似乎被冷落，而其他人仍负选择的影响下，虽然稍减弱，”娜杰日达Potapova解释。

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