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科学家们发现隐藏的遗传变异有助于推动进化

识别生物体基因组结构中的复杂突变一直很困难。但在Nature Genetics网上发表的一项新研究中,由Ayala生物科学学院生态学和进化生物学助理教授JJ Emerson领导的研究小组应用新的基因组分析方法,以前所未有的分辨率识别这些复杂的突变。

科学家们发现隐藏的遗传变异有助于推动进化

他们的方法确定了果蝇基因组中广泛的遗传变异,这些变异先前已经逃脱了发现他们的研究结果将有助于研究人员更加了解基因组中的复杂突变如何驱动疾病和进化。

“这是动物中的第一次,我们已经组装了一个高质量的基因组,允许发现一个物种内两个个体之间的所有遗传差异,”艾默生实验室的博士后学者,该研究的第一作者Mahul Chakraborty说。 。“我们在分析过程中发现了大量隐藏的遗传变异,其中大部分影响了常见果蝇D. melanogaster中的重要性状。”

与依赖于提供所谓的1,000美元基因组的相同测序技术的标准方法不同,该团队的方法依赖于从能够读取更大片段基因组的新技术重建整个基因组。使用这种配备Chakraborty和Emerson的长分子测序来揭示改变基因组结构的复杂变化。

“这项研究是果蝇等复杂生物中的首次此类研究。凭借这一独特资源,我们已经确定了几种候选结构变异的特征,这些变异显示了表型适应的证据,可以起到推动物种进化的作用,”艾默生说。 。

在探索这些新鉴定的结构基因组变化中的一些如何可能有助于果蝇进化时,该小组被吸引到一个与抗药性和冷偏好相关的酶家族,以及许多其他功能。他们发现结构变化使其中一个基因的产量增加了50倍,表明这些果蝇如何获得增加的尼古丁抗性。

根据研究人员的说法,在黑腹果蝇(一种相对简单的基因组不太喜欢隐藏变异的物种)中发现这么多变异的事实表明,我们自己的基因组和我们吃的物种的基因组都拥有更大的商店。医学和农业上重要的遗传变异。

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