当Mila Makovec在6岁时被诊断出患有罕见的神经系统疾病时，她的预后很差。这种疾病被称为巴滕病，是致命的，死亡通常发生在儿童晚期或青少年早期。无法治愈，在Mila确诊时，2016年没有针对她的病情的特定治疗方法。

但是那很快就改变了。根据今天发表的关于该病例的新报告，在一个首次见到该患者的一年之内，医生就能够为Mila开发量身定制的基因治疗并开始治疗，这是个性化医学的一个显着例子。9)在《新英格兰医学杂志》上。这比开发新药通常要花费的时间甚至几十年要短得多。

更重要的是，这种疗法似乎是安全的，而Mila则显示出改善的迹象。报告说，特别是她的癫痫发作比以前更短，更少。但是，目前还不清楚该疗法从长远来看对米拉有多大帮助或是否可以延长她的寿命。

尽管如此，该报告的作者来自波士顿儿童医院，她说，她的病例可以作为定制基因治疗快速发展的“模板” 。作者说：“这份报告显示了一种针对孤儿疾病患者的个性化治疗方法。”该术语使用的术语是影响全国不到20万人的疾病。

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这项研究部分由Mila的奇迹基金会(Mila's Miracle Foundation)资助，该基金会由Mila的家人发起，旨在找到一种治疗Batten疾病和其他破坏性神经疾病的方法。

毁灭性的诊断

她的母亲茱莉亚·维塔雷洛(Julia Vitarello)在米拉奇迹基金会的网站上写道，作为一个婴幼儿，米拉看起来很健康，学会了在1岁时走路，并在18个月内“说起风暴” 。但是随着她长大，她的父母注意到了一些令人担忧的迹象。3岁那年，她的右脚开始向内转，说话时会卡在单词上。4岁时，她开始看书时将书拉近她的脸; 5岁时，她开始跌跌撞撞地倒下。

在她6岁那年之前，她因症状的快速进展而住院，包括视力丧失，频繁跌倒，言语含糊和吞咽困难。报告说，测试显示她的大脑容量正在缩小，并且正在发作。

进一步的实验室和基因测试最终导致了她的诊断：她患有巴顿病，这是一种罕见且致命的神经系统遗传疾病，根据涉及的特定基因突变，可以采取几种形式。但据美国国立卫生研究院称，该疾病的所有形式似乎都在影响被称为溶酶体的细胞内部结构，这些细胞可作为细胞的“垃圾桶”或“回收箱”，分解被丢弃或回收的废物。没有适当的溶酶体，垃圾物质就会堆积，导致细胞死亡，包括脑和眼细胞死亡。

对Mila基因组的详细分析显示，她在一个名为CLN7的基因中有一个独特的突变，该基因已知与Batten病有关。作者发现大量额外的DNA已将自身插入CLN7基因。这意味着当细胞试图读取基因的指令以制备用于溶酶体的蛋白质时，指令被过早切断，从而阻止了细胞产生完整的蛋白质。

医生意识到，一种使用称为反义寡核苷酸的分子的基因治疗可能适用于Mila的情况。波士顿儿童医院称，这些是短的，合成的遗传物质分子(称为核酸)，可与患者错误的遗传指令结合，从根本上掩盖了错误，因此可以产生完整的蛋白质。

医生以米拉(Mila)的名字命名了他们创造的“米拉森”。它类似于最近被批准的一种用于脊髓性肌萎缩症的药物，名为nusinersen(商品名为Spinraza)。

报告称，对米拉细胞样品的研究表明，米拉胶可以帮助拯救溶酶体功能，而对动物的研究表明，它不会产生有害的副作用。

在医生获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准的一项针对milasen的单人试验后，Mila于2017年1月开始治疗。该药物以注射方式注入她的脊髓。

治疗第一年的结果表明癫痫发作有所改善。根据她父母的报告，在研究之前，Mila每天发作约15至30次，每次持续2分钟。这组作者说，但是在她的治疗过程中，该频率下降到每天发作0到20次，持续时间减少到不到1分钟。

Mila脑电波的测量结果还显示，癫痫发作的频率和持续时间下降幅度超过50%。治疗没有引起任何有害的副作用。

个性化医学

维塔雷洛在基金会网站上写道，米拉的待遇“带来了巨大希望”。“尽管我们保持谨慎乐观的态度，但我们感到非常幸运，使米拉获得了第二次机会。”

不过，《科学杂志》报道，在Mila开始治疗之前，她在没有帮助的情况下丧失了看，说和走的能力，并且治疗并未逆转这些影响。

维塔雷洛说，尽管朋友们问米拉现在是否可以治愈，并且能够过正常的生活，但事实并非如此简单。“蝙蝠病影响着大脑和身体的每个部分。这令人难以置信的复杂，但仍然非常难以理解。”

作者指出，米拉森仍然是一种实验性药物，并补充说它不适合治疗其他患有巴顿病的人，因为它是针对米拉独特突变而专门设计的。

作者说，Mila的病例仍然表明，反义寡核苷酸“可能值得考虑，可以作为快速提供个性化治疗的平台。” 他们指出，反义寡核苷酸是可定制的，并且具有相对简单的制造过程。作者说，但是，仅在非常严重或威胁生命的情况下，才应考虑在Mila案中使用快速方法。