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更好地了解肾病综合征的遗传基础可以帮助寻找这种慢性肾病的治疗靶点

2018-11-19 16:43:09 • 来源：Cell Press

对类固醇敏感性肾病综合征(SSNS)中不同遗传途径的研究已经引发研究，以发现针对类固醇抗性肾病综合征(SRNS)的新致病途径。这些发现正在帮助研究人员展开以前无法治愈的疾病的治疗目标。

肾病综合征是一种肾脏疾病，其中肾脏过滤器的破坏导致尿液中蛋白质的增加，这反过来导致血液中的蛋白质下降。

更好地了解肾病综合征的遗传基础可以帮助寻找这种慢性肾病的治疗靶点

在一项新的国际研究1中，来自沙特阿拉伯，埃及，印度，日本，美国，塞尔维亚，瑞士，奥地利，哈萨克斯坦，德国和加拿大的研究人员在17个家庭中测试了六种新的单基因(单基因)肾病综合征病因谁具有部分治疗敏感NS的独特临床表型。

该研究的共同作者Shazia Ashraf说：“我们在这里产生类固醇作用于足细胞功能的证据。”通过对部分治疗敏感的NS患者，研究人员能够通过六种基因突变鉴定致病途径。病人。

“所有部分治疗敏感的NS患者在类固醇敏感和类固醇抗性肾病综合征的交叉点共享表型，”Ashraf说。

发现的致病途径表明，这六种基因产物均导致调节RhoA，一种参与调节细胞分裂的蛋白质。“这表明我们发现了一种新型功能性RhoA调节模块，可以接受治疗，”Ashraf解释道。

研究人员表示，定义这种新型致病途径开辟了为SRNS定义治疗靶点的第一个进展，目前尚无有效的治疗方法。

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