在四篇相关论文中研究人员描述了新的和改进的干细胞研究工具

诱导多能干细胞(iPSCs)衍生自人类成体细胞并且能够分化成各种细胞类型，是研究从人类疾病的分子过程到与人类表型相关的难以捉摸的遗传变异的一切的有力工具。4月6日在线发表在干细胞报告上的一篇新论文中，由加州大学圣地亚哥分校医学院儿科学教授和基因组医学研究所所长Kelly Frazer博士领导的一个由研究人员组成的大型研究小组描述了一个新的论文。收集222个系统衍生和表征的iPSC系列，作为国家心脏，肺和血液研究所的NextGen财团的一部分。

Frazer称，iPSCORE被称为“用于Omic研究的iPSC集合”，该集合解决了目前阻碍使用iPSC作为人类遗传学研究模型系统的一些重要问题，这些研究调查了特征的分离，例如缺乏大量分子良好表型种族多样性的界线和代表，以及来自家庭和遗传无关个体的参与者。

“iPSCORE系列包含75条来自非欧洲血统的人，包括东亚，南亚，非裔美国人，墨西哥裔美国人和多种族。它包括多代家庭和单卵双胞胎，”弗雷泽说。“这个集合将使我们能够研究遗传变异如何在分子和生理水平上影响适当的人类细胞类型(如心肌细胞)中的特征。它将帮助研究人员不仅调查常见而且罕见，甚至家庭 -具体的变化。“

在干细胞报告纸，其实，四个相关的研究只是一个由不同的团队的科学家，每个弗雷泽作为资深作者出版。其他三项研究都利用iPSCORE资源来解决重要的遗传问题或开发用于分析iPSC系列的新工具：

Frazer及其同事在4月6日发表的Cell Stem Cell在线期刊中使用了来自不同供体的215个人iPSC系的全基因组测序和基因表达谱，以鉴定与5,746个基因的RNA表达相关的遗传变异。这项工作突出了iPSCs用于遗传关联分析和研究多能干细胞中基因表达的遗传调控的价值。

同样在细胞干细胞的同一期中，Frazer及其同事提供了对iPSC中存在的异常甲基化模式的重要见解，这些模式将能够更好地利用这些细胞来研究发育和疾病。

最后，在4月6日的干细胞报告中，Frazer及其同事开发了一套简单的方法来降低成本并增加iPSC生产线的有用产量。具体而言，它们概述了用于表面标志物的高通量定量，体外分化潜能的基因表达分析和用于检测染色体畸变的高分辨率核型分析的较便宜的方法。

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