一位忧心忡忡德克萨斯母亲终于找到了儿子感觉处理问题的原因，这要归功于她的病人权益保护小组和斯克里普斯研究实验室神经科学家加文·鲁姆博博士的特别合作。

莫妮卡韦尔登

德克萨斯州柏树市的莫妮卡·韦尔登(Monica Weldon)说，她10岁的儿子贝克特(Beckett)是一对异卵双胞胎，他从未像姐姐或其他孩子那样经历过疼痛。

“他的疼痛阈值很高，”韦尔登说。虽然他有自闭症的症状，但他也有其他不典型的症状。“他的手指断了，四处走了四天，我们都不知道手指断了。”

贝克特有一种基因突变，导致一种名为SYNGAP1的基因失活，这种基因对大脑的健康发展至关重要。鲁博的研究发表在《自然神经科学》(Nature Neuroscience)杂志上，首次将触觉和疼痛处理紊乱与SYNGAP1突变联系起来。鲁姆博和他的合著者注意到，出生时只有一个工作基因拷贝的孩子会表现出广泛的症状，包括自闭症、癫痫和智力障碍。对韦尔登帮助收集的一份患者登记表进行分析，再加上在该疾病的动物模型中进行的一系列实验，导致了这些发现。

“我们知道SYNGAP1对于突触可塑性至关重要，”该研究的资深通讯作者鲁姆博说。“除此之外，我们还发现，在我们处理与触摸相关的感官信息时，它似乎还能调节大脑初级躯体感觉皮层的连接数量。”这是一个令人惊讶的发现。

这在一定程度上令人惊讶，因为之前的研究表明，SYNGAP1突变在其他方面会引起超敏反应。听觉和视觉的处理过程可能处于超负荷状态，但他们发现触觉和痛觉在躯体感觉回路中几乎没有反映出来。

韦尔登说，这个悖论准确地描述了她儿子所面临的挑战。尽管他不理会狗咬伤或皮肤灼伤，但只要去趟杂货店，所见所闻就会让他不知所措。

“没有什么能减轻他的过度刺激，”她说。他在车里不停地尖叫。因为尖叫你哪儿也去不了。我们家里有耳塞。”鲁鲍夫说，这也可以解释为什么医生开处方药来控制孩子的症状是很困难的。

许多不同的突变可以导致SYNGAP1基因的一个副本失活，Rumbaugh说。他补充说，该基因的两个灭活副本在实验室中是致命的。他补充说，下一步将是开发修复缺失的SYNGAP1基因产物的疗法。斯克里普斯研究中心正在进行这项工作。他希望尽早发现并治疗这种疾病，可以预防一些发育障碍和智力障碍，或者避免癫痫发作。

他说:“我们认为，这些孩子所经历的感官缺陷很可能导致了他们学习和思维的改变。”“如果信息输入不正确，比如谁、什么、在哪里、什么时候，你会认为它会影响人们对触摸的行为反应，以及由触摸体验产生的思维过程。”

对莫妮卡·威尔顿来说，了解儿子成长过程中遇到的挑战的根源改变了她的一生。她曾是一名科学教师，与《自然神经科学》(Nature Neuroscience)杂志的一篇论文共同署名。她成立了一个名为“弥合Gap - SYNGAP -教育与研究基金会”(Bridge The Gap - SYNGAP - Education and Research Foundation)的患者权益倡导组织，多年来一直与鲁姆博的实验室合作，建立一个科学有效的患者登记处，并开发和分发调查问卷。

韦尔登回忆起学习为什么贝克特和他的孪生兄弟如此不同的困难。直到贝克特1岁时，才确认SYNGAP1基因是致病基因。她去看了十几位医生，试图找出病因。她最终不得不贷款支付1.3万美元的全基因组外显子检测费用，这是她的医生最终建议的。在了解到贝克特的身份后，她创建了第一个SYNGAP1 Facebook页面，希望能找到其他人。这个组织最终成长为非营利组织。贝克特和他的妹妹现在10岁了。近200个家庭加入了用于这项研究的患者登记处，48个不同的家庭上传了详细的病史数据，包括回答有关孩子感觉功能的详细问题。拉姆博说，在这些人当中，48人中有45人表现出明显的感官处理障碍。

SYNGAP1突变非常罕见，但最近的研究估计，全球可能有数万人携带这种突变。他补充说，只有在儿科医生发现孩子的SYNGAP1缺失，然后安排基因测试之后，家庭才会知道孩子的SYNGAP1状态。

由于有了互联网和桥梁，许多家庭找到了彼此，分享了如此重要的信息。韦尔登补充说，新的发现表明，当家庭成员与斯克里普斯研究所的科学家们合作时，这些联系会变得多么强大。

韦尔登说:“这些家庭向科学家们讲解了他们的孩子是如何受到影响的，他们还向我们讲解了基因突变是如何在细胞和分子水平上损害大脑功能的，这对每个人来说都是双赢的。”“这种公开的交流让我们更接近于了解这种基因的真正作用，并有可能开发出治疗这些孩子的精确药物方法。”