研究人员发现了与人类肥胖相关的罕见SRC-1基因变异

保持健康的体重并非易事。更好地了解身体如何调节食欲可以帮助提高健康方面的规模。贝勒医学院和剑桥大学研究人员领导的一个小组为此目标做出了贡献，他在“自然通讯”杂志上报道，SRC-1基因通过调节下丘脑神经元的功能来影响体重控制 - 中枢的食欲中心大脑。

缺乏SRC-1基因的小鼠吃得更多，变得肥胖。SRC-1似乎也参与调节人体重量。研究人员在严重肥胖的儿童中发现15种罕见的SRC-1遗传变异，这些变异会破坏其功能。当对小鼠进行基因工程改造以表达这些变体中的一种时，动物吃得更多并且体重增加。

“已知这种称为类固醇受体辅激活因子-1(SRC-1)的蛋白质参与体重调节，但其确切作用尚不明确，”共同通讯作者，徐小儿，儿科副教授和分子和细胞生物学和贝勒医学院和德克萨斯儿童医院的USDA / ARS儿童营养研究中心的研究员。“在这里，我们探讨了SRC-1在下丘脑中的作用，这是一个调节食欲的大脑区域。”

研究人员发现SRC-1在小鼠的下丘脑中高表达，特别是在表达Pomc基因的神经元中。已知Pomc神经元可调节食欲和体重。

进一步的实验表明，SRC-1参与调节这些细胞中Pomc基因的表达。当徐和他的同事们删除了Pomc神经元中的SRC-1基因时，细胞表达的Pomc较少，小鼠吃得更多，变得肥胖。

“我们在SRC-1基因中发现了一群携带罕见遗传变异的严重肥胖儿童，”共同通讯作者，医学博士，临床生物化学系代谢与医学教授I. Sadaf Farooqi博士说。和Wellcome Trust首席研究员。研究人员还探讨了SRC-1是否也会在调节人体体重方面发挥作用。

Xu，Sadaf Farooqi及其同事一起工作，发现肥胖儿童的许多SRC-1变异体产生功能失调的蛋白质，破坏了SRC-1的正常功能。另一方面，健康个体中的SRC-1变体不会破坏SRC-1功能。

此外，经遗传工程改造以表达肥胖儿童中发现的人类SRC-1遗传变异之一的小鼠吃得更多并且体重增加。这是SRC-1在体重控制背景下在下丘脑中发挥作用的第一份报告。

“通过提供连接基础和遗传动物研究和人类基因数据的证据，我们已经证明了SRC-1是体重的重要调节因子，”徐说。

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