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蛋白质突变如何参与罕见的脑发育障碍

2019-07-07 15:48:53 • 来源：

克里斯蒂安森综合症是一种罕见疾病，其症状包括智力残疾，癫痫发作和站立或行走困难。专注于该疾病的智力残疾方面的研究人员首次表明，NHE6蛋白的SLC9A6编码基因的特定突变形式如何影响神经元形成和加强连接的能力。克里斯蒂安森综合症是一种罕见的疾病，其症状包括智力残疾，癫痫发作和站立或行走困难。虽然它越来越被诊断出来，但对疾病背后的神经机制知之甚少，对患者的治疗选择仍然有限。

蛋白质突变如何参与罕见的脑发育障碍

现在，麦吉尔大学的研究人员专注于该疾病的智力残疾方面，首次表明，NHE6蛋白的SLC9A6编码基因的特定突变形式如何影响神经元形成和加强连接的能力。研究人员希望最终能够为患者提供新疗法的研究结果发表在“疾病神经生物学”杂志的网络版上。

“NHE6的功能类似于脑细胞内的GPS，帮助其他蛋白质导航到正确的位置，让神经元正常运作，并在学习和记忆情境中重塑它们之间形成的联系，”Anne McKinney博士解释说。麦吉尔医学院药理学和治疗学系以及该研究的资深作者。“这种蛋白质调节囊泡的pH值，囊泡含有在脑细胞内移动的货物。它可以防止它过酸或过碱。我们现在证明，如果这种蛋白质由于突变而失去其功能，那么其​​他蛋白质可以不再被送到正确的地方，因此这些神经元无法正常接受学习型机制。

为了发现它们，研究人员在一个培养皿上培养了小鼠神经元，表达了在患者身上发现的SLC9A6的突变版本。他们使用高分辨率显微镜和电生理学检查了这些脑细胞外观的变化，以及它们对菜肴中人工学习和记忆型刺激的反应。

“我们发现通过补偿其他药物来试图拯救蛋白质的'GPS'功能，我们能够恢复至少一些适当的机制，让其他蛋白质在细胞周围正常运输，从而恢复它们“学习”的能力，“麦金尼博士实验室的博士生Andy Gao和该研究的第一作者说。

第一项研究清楚地证明SLC9A6突变可导致突触功能的改变，这可能与克里斯蒂安森综合症相关的认知缺陷有关，研究人员希望这些见解最终将提供更多关于如何修改影响的线索。突变以提供临床益处。

“有趣的是，其他群体开始表明，所涉及的蛋白质在其他更常见的神经退行性疾病中实际上表达的程度较低，例如帕金森病和阿尔茨海默病，”麦金尼博士指出，他也是学术事务的副院长。医学院。“通过我们的工作，我们可以开始制定潜在的治疗目标，以改善生活质量，不仅是那些患有克里斯蒂安森综合症的人，还有其他疾病以及NHE6被扰乱的人。”

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