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分析全球Duchenne肌营养不良症患者注册表下划线

2019-07-26 14:11:23 • 来源：

Duchenne肌营养不良症(DMD)是一种罕见且致命的遗传性遗传性退行性神经肌肉疾病，可影响5,000名新生儿中的一名。虽然无法治愈，但研究人员正在寻找可能减缓DMD进展的疗法，同时还在研究破坏潜在疾病机制的遗传和其他方法。检查来自大型TREAT-NMD Duchenne肌营养不良症数据库的数据，研究人员能够确认皮质类固醇治疗可以延迟DMD的一些临床效果，并且患者在疾病进展中的变异性比先前报道的更大。他们的研究结果发表在Journal of Neuromuscular Diseases上。

分析全球Duchenne肌营养不良症患者注册表下划线

缺乏关于DMD自然史的全面信息对于将有意义的结果测量应用于临床试验构成了重大障碍。TREAT-NMD成立于2007年，是一个神经肌肉疾病卓越中心网络，已经建立了一个联邦的全球DMD 患者登记系统。

为了使用来自TREAT-NMD DMD全球数据库的数据确定皮质类固醇的作用，研究人员分析了来自31个国家的5000多名遗传证实的DMD患者的数据。他们能够确定皮质类固醇对主要临床结果的积极影响，包括失去走动，通气，脊柱侧凸手术以及较小程度的心肌病。非甾体类治疗患者的平均失调发生在平均10岁和皮质类固醇治疗的患者中，平均年龄为13岁。皮质类固醇治疗的患者不太可能需要脊柱侧凸手术或通气支持，并且老年患者群体(20岁及以上)皮质类固醇具有轻微的心脏保护作用。

这项研究表明，皮质类固醇治疗与改善临床结果的关联可以在不同医疗环境和种族背景的许多不同国家的“现实世界”中观察到，并且无论特定的皮质类固醇方案如何。

从历史上看，人们认为所有DMD患者都经历了类似的肌肉功能和存活可预测结果的临床进展。该研究表明，临床进展和结果的突变特异性变异性比先前报道的更大，这表明未来的临床试验和治疗方法应该考虑到这种变异性。

“关于DMD长期临床结果的真实世界数据证实并扩展了从临床试验和观察性研究中获得的证据，这些证据本质上通常受限于研究持续时间，随访患者数量和地理覆盖范围，”HannsLochmüller解释说。 ，医学博士，博士，他在英国纽卡斯尔大学遗传医学研究所任职期间进行了这项研究。“这项研究有效地消除了DMD中类固醇长期治疗益处的一些不确定性。由于大量观察结果，在携带特定突变的患者亚组之间观察到临床结果的显着差异，这可能导致对家庭进行更好的预后预测，并对潜在的细胞和分子事件进行更多研究。“

全球DMD登记处可作为重要的信息来源，允许生成疾病特定的长期数据，并促进对不同治疗方法的比较，这些方法对于未来的临床试验和提高护理标准非常重要。

根据主要作者Zaida Koeks，医学博士和共同作者Jan Verschuuren，医学博士，博士，荷兰莱顿神经病学系莱顿大学医学中心，“这项研究强调了通过患者登记处收集数据的重要性。多中心协作在罕见疾病领域的重要作用。我们的数据可能有助于为未来的临床试验提供动力，强调试验设计的必要性，以考虑到DMD人群的异质性，包括患者年龄，突变类型和皮质类固醇背景。

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