西部低地大猩猩基因组具有更高的准确度

该基因组西部低地大猩猩(大猩猩亚种大猩猩)已处于较高水平开始接近人类基因组的质量被测序说，一队来自华盛顿大学的埃文艾希勒教授领导的研究。

第一个西部低地大猩猩基因组于2012年测序。

但是，原始基因组高度片段化，包含433,861个缺失序列的缺口，并以人类基因组为指导构建。

Eichler教授说：“这些缺口不是随机的，而是集中在重复位点。”

“如果遗传学家无法捕获这些重复序列并确定基因组的结构差异，那么他们在理解基因的组织以及比较物种内和物种间的遗传变异时将遇到问题。”

从头开始进行的新装配(即没有任何参考信息)代表着装配碎片的显着减少。

Eichler教授和他的同事们使用了长读测序技术以及独特的算法组合，使用从位于芝加哥林肯公园动物园的西部低地大猩猩 Susie 分离的DNA重建了更为准确的基因组。

与旧基因组相比，这种新装配的重叠群减少了96%，这些短序列可能缺少其在基因组中的位置信息。

同样，科学家们已经消除了旧基因组中433,861个序列缺口的94%。

他们使用了来自其他六个西部低地大猩猩基因组的信息，以创建供科学界使用的泛参考基因组。

Eichler教授和合著者说：“我们的结果证明了长读序列技术可用于生成复杂脊椎动物基因组的高质量工作草图基因组，而无需已有参考基因组的指导。”

“使用长期阅读的数据得出的基因组装配图提供了更完整的基因内容，结构变异和重复生物学信息，并使我们能够完善群体遗传和进化论推论。”

西部低地大猩猩和人类基因组装配体的比较显示，总共有117,512个插入和缺失以及697个倒置变体。这些事件中有超过86%以前未被识别。

这些结果提供了对我们的物种与我们的非人类表亲之间遗传变异的更好理解，而且还展示了以更高的准确性对其他哺乳动物基因组进行测序的方法。

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