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孩子患自闭症的风险可以通过父亲精子的突变来预测

自闭症是自闭症谱系障碍(ASD)的一部分。它们开始于童年,甚至可能持续到成年。自闭症的一些显著特征包括社交互动方面的问题理解和同情他人的困难,沟通技巧和语言方面的问题,以及不寻常的行为和思维模式,如重复的动作、行为等。患有自闭症谱系障碍的儿童,如果他们的正常生活习惯被改变,或者当他们接触到太多的外部刺激时,他们可能会感到不安。

 

 

到目前为止,这些情况背后的原因或病理还不清楚。一些研究人员认为,环境和遗传因素可能是造成这种情况的原因之一。有些孩子可能会发生突变,这些突变不是遗传的,也不会在父母身上看到,而是在孩子身上重新发生的。这项新的研究表明,在父亲的精子中可能检测到某些突变,这些突变可能会增加孩子患自闭症的风险。

来自加州大学圣地亚哥医学院和其他研究所的研究人员一起工作,测量父亲精子的突变。他们描述了一种方法来测量只在父亲精子中引起疾病的突变,这种突变可能会增加后代患自闭症谱系障碍的风险。

这项研究的资深作者之一,乔纳森•Sebat教授兼BeysterCenter的分子神经精神疾病的基因组学在加州大学圣地亚哥分校医学院的,在一份声明中说:“自闭症困扰1 59岁的孩子和我们知道很大一部分是由这些新创DNA突变引起的,但我们仍看不到这些突变将在何时何地发生。通过我们的新研究,我们可以追溯这些突变中的一部分,追溯到父亲,我们可以直接评估这些相同的突变在未来孩子身上再次发生的风险。”

研究小组解释说,在10%到30%的自闭症患儿身上可以看到一些新的突变。这些突变被发现随着父亲年龄的增长而增加。事实上,已经有很多研究将父亲的年龄和患自闭症的风险联系起来。研究小组补充说,这些新生突变通常出现在父母的精子和卵子中。它们开始并自发发生,没有来自父母任何一方的遗传。在卵子和精子的受精过程中,可能会出现一个新的突变,然后在受精卵中进行,最后传给婴儿。研究人员解释说,几项研究表明,与母亲的卵子相比,父亲的精子是这些新生突变的更常见原因。他们写道,这种突变在同一家族不同世代中发生的几率为1%至3%。

之一,这项研究的资深作者约瑟夫•格里森雷迪的神经科学教授和加州大学圣地亚哥分校医学院的神经科学研究主管雷迪儿童基因组医学研究所,在一份声明中说,“但是,这种估计不是基于实际知识在个体家庭的风险,而是基于频率一般人群。当一个家庭中首次出现致病突变时,其在未来后代中再次发生的可能性是未知的。因此,家庭必须带着极大的不确定性做出决定。”

为了了解这种突变和自闭症在未来后代身上的可预测性,国际研究小组观察了8位父亲的精子样本,他们的孩子都被诊断患有自闭症。研究小组解释了一个术语“嵌合现象”,即同一个体携带的细胞可能具有不同的基因组成。他们研究的目的是评估同一个人身上是否存在镶嵌现象。他们进行了深度全基因组测序,并注意到在自闭症患者身上发现的一些遗传变异携带的基因只与父亲精子中的基因相匹配。

该研究的第一作者、格里森实验室的助理项目科学家马丁·布鲁斯(Martin Breuss)在声明中解释说,“虽然医学教科书告诉我们,人体的每个细胞都有一份相同的DNA拷贝,但这基本上是不正确的。”每次细胞分裂时都会发生突变,所以身体里没有两个基因相同的细胞。嵌合体可以导致癌症,也可以在体内保持沉默。如果突变发生在发育的早期,那么它将被体内的许多细胞共享。但如果一个突变只发生在精子中,那么它可能出现在未来的孩子身上,但不会在父亲身上引起任何疾病。“他们发现,这些可能意味着未来疾病的突变出现在15%的父亲精子中,如果对相同父亲的血液样本进行检测或进行基因型检测,这些突变是检测不出来的。”

格里森在结论中说:“我的实验室长期以来一直对了解儿童大脑疾病的起源以及突变如何导致儿童疾病感兴趣。我们之前的研究表明,儿童嵌合体可导致癫痫等疾病。在这里,我们表明,在考虑遗传咨询时,父母之一的嵌合至少是同样重要的。研究小组希望这项研究能够打开诊断测试的大门,通过基因分型和测量父亲精子的风险来帮助检测后代患自闭症谱系障碍的风险。

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