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研究人员确定易患糖尿病的格陵兰遗传变异

2018-12-03 13:34:13 • 来源：

在格陵兰岛的因纽特人群中，2型糖尿病的患病率显着增加。为了了解导致人群易患糖尿病的遗传因素，一组科学家使用基因芯片技术对格陵兰居民近5%的居民进行基因分型，并在“自然”杂志上发表他们的研究结果。1

他们发现了这种显着效应的遗传变异，当从父母双方遗传时，糖尿病的风险增加了十倍。

包括Jumana Al-Aama和沙特阿拉伯吉达国王阿卜杜勒阿齐兹大学王军在内的研究小组分析了2型糖尿病相关的特征，如进食后的胰岛素和葡萄糖水平，并将其与代谢的基因芯片数据联系起来。相关的遗传变异。

他们发现的变种之前并未与人类糖尿病有关。它导致产生截短和无活性形式的TBC1D4蛋白。这种蛋白质是肌肉细胞中适当葡萄糖转运所必需的;在缺席的情况下，肌肉对胰岛素信号传导有抵抗力。

该变种由23%的因纽特人口携带，估计占该岛上2型糖尿病病例的10%以上。这种变异是否适应于人们的饮食，其饮食历史上碳水化合物含量非常低，蛋白质和脂肪含量很高，或由于遗传漂移仍然不清楚。

成功发现这种大效应的遗传变异也证明了对分离和近交种群进行遗传关联研究的能力。

“我们坚信，其他孤立人群中的类似研究可能会取得丰硕成果，”哥本哈根大学的Torben Hansen解释说，他与Anders Albrechtsen一起领导了这项研究。“由于相对较大程度的近亲繁殖，中东人口可能会引起特别兴趣。”

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