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突变会增加危险心脏病的风险

2018-12-08 14:26:29 • 来源：

Brugada综合征是一种罕见的遗传性疾病，其中心脏的正常节律被破坏，增加了心脏性猝死的风险。20%的病例与SCN5A突变有关，SCN5A是一种提供钠通道形成指导的基因。

由荷兰学术医学中心的Connie Bezzina和法国的Thorax研究所的Richard Redon领导的国际研究团队，包括来自利雅得沙特国王大学的Peter Schwartz，进行了一项全基因组关联研究，其中包括312名个人与Brugada综合征和1,115名对照者一起，本周在Nature Genetics1上发表他们的发现。

突变会增加危险心脏病的风险

研究人员发现，先前被认为仅与一种基因突变相关的Brugada综合征的易感性随着SCN10A和SCN5A基因中发现的其他风险等位基因而增加，这些基因与心脏传导有关。这表明影响心脏电传导的遗传变异可能使患者更容易患心律紊乱。

该团队还在HEY2基因附近发现了一个调节心脏电活动的风险等位基因。这表明Brugada综合征可能由于基因表达期间转录调节的改变而在心脏发育期间起源。具有所有风险等位基因的人对该疾病具有出乎意料的高度易感性。

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