遗传学家识别新的极端长寿变体

来自美国和意大利的一个国际研究团队已经确定了与极端生存相关的新遗传变异，并降低了心血管和阿尔茨海默病的风险。

该团队由波士顿大学教授Paola Sebastiani领导，建立了一个由四项极端长寿研究组成的联盟，共有2,070名个体幸存至1900年美国出生年龄组的最高生存率百分之一。

“结果突显了研究真正罕见的生存的重要性，发现与极长寿命和更长的健康跨度相关的常见和罕见变种的组合，”Sebastiani教授及其合着者说。

他们进行了各种分析，以发现与长寿相关的变异，并描述那些将生存分化为极端年龄的变异。

他们的分析确定了染色体4和7上新的极端长寿促进变体，同时也证实了以前与长寿相关的变异体(单核苷酸多态性或SNP)。

此外，在科学家有年龄相关疾病的发病年龄数据的两个数据集中，他们发现某些长寿等位基因也与心血管疾病和高血压的风险降低显着相关。

“数据和生存分析支持这样的假设，即极端长寿的基因组成是基于常见和罕见变异的组合，常见的变异形成了相对常见的老年人(例如80年代和90年代)的生存背景。研究人员表示，这种罕见和稀有变种的特定组合可为老年人增添额外的生存优势。

“然而，虽然研究中的'发现产量'比以前的极端长寿的全基因组关联研究更为重要，但它仍然令人失望，因为发现的两个最重要的基因型由极小部分的病例携带包含在分析中，意味着极端寿命周围的大部分遗传变异仍然无法解释。“

他们补充说：“我们希望通过对百岁老人样本的测序来发现更多不常见的遗传变异。”

“需要更大的样本量来检测稀有变异体的相关性，因此，缺乏全基因组显着性阈值的有希望的关联对于讨论非常重要。”

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