除了调节体内的体液平衡外，通过排出更多或更少量的尿液，肾脏还能维持体内电解质(盐)和pH值(酸碱平衡)的适当平衡。健康的肾脏将过量的酸分泌到尿液中。该过程发生在肾脏的特定部分(“远端小管”)。当这种酸的排泄被扰乱时，体内酸的浓度增加，称为远端肾小管酸中毒(dRTA)。“我们体内过多的酸会产生很多负面影响”，伦敦Detlef Bockenhauer教授解释道。'首先，酸溶解骨骼，导致并发症，如佝偻病。从骨头释放的钙最终会进入尿液，导致肾结石。

远端肾小管酸中毒是一种罕见疾病(仅影响约1：100,000人)并且在大多数情况下是先天性的(也称为家族性或原发性dRTA)。已经鉴定出六种基因的突变，这可能导致该病症。症状可能包括大量尿液，口渴，疲劳，生长障碍和茁壮成长，骨损伤(类似于佝偻病或骨质疏松症)或肾结石。复发性肾结石或肾组织严重钙化(肾钙质沉着症)可能导致进行性慢性肾病。血清钾明显缺乏可能是另一种并发症，可导致瘫痪，心律失常，最终导致死亡。一些遗传形式也导致进行性耳聋。对于各种基因突变，症状可能有很大差异，

治疗涉及患者在其余生中每天必须服用碱性补充剂(酸性粘合剂，如碳酸氢盐或柠檬酸盐)。

Bockenhauer教授解释说：“因为这种疾病是如此罕见，所以对其进展和预后没有重大的长期研究，这使得它更难以在医学上进行管理并正确告知父母和患者”。出于这些原因，与欧洲肾脏协会遗传性肾脏疾病工作组(WGIKD)合作，作为ERKNet(欧洲罕见肾病疾病参考网络)的一部分启动了多国倡议的目标 - 欧洲透析和移植协会(ERA-EDTA)和欧洲儿科肾病学会(ESPN)的遗传性肾脏疾病工作组，旨在澄清一些尚未解决的问题，以便为医生，患者和父母改善疾病的诊断，治疗和处理。

研究结果现已公布。收集了来自29个国家的340名患者的数据(52%为女性)。患者的中位年龄为11岁(0-70岁)，83名患者(24%)为成人(?18岁)。中位年龄为0.5岁(范围0-54)，最后一次随访11年(0-70)。对206名患者进行突变分析(61%); 在该组的170名中鉴定出基因突变(83%)。成年患者的高度略低于平均值(标准差评分(SDS)为-0.57)。第2阶段慢性肾病(CKD)的患病率在儿童中为35%，在成人中为82%。88%的患者报告肾组织钙化(肾钙质沉着症)。肾结石(肾结石)在SLC4A1突变的病例中最常见(42%对21%)。36%有听力损失(最常见的是ATP6V1B1突变的病例)。在国内生产总值较高的国家，只有158名患者(51%)获得了正常的酸碱平衡并且没有过多的尿钙损失的适当治疗。重要的是，在分析来自成年患者的数据时，研究人员指出，与那些没有达到足够缓冲酸的人相比，那些经过充分治疗的人具有更好的最终身高和更好的肾功能。“对于照顾这些患者的所有临床医生来说，这是一个重要信息：我们必须确保尽可能有效地控制疾病，以便我们的患者能够达到其全部生长潜力并维持整体肾功能!” 在国内生产总值较高的国家，只有158名患者(51%)获得了正常的酸碱平衡并且没有过多的尿钙损失的适当治疗。重要的是，在分析来自成年患者的数据时，研究人员指出，与那些没有达到足够缓冲酸的人相比，那些经过充分治疗的人具有更好的最终身高和更好的肾功能。“对于照顾这些患者的所有临床医生来说，这是一个重要信息：我们必须确保尽可能有效地控制疾病，以便我们的患者能够达到其全部生长潜力并维持整体肾功能!” 在国内生产总值较高的国家，只有158名患者(51%)获得了正常的酸碱平衡并且没有过多的尿钙损失的适当治疗。重要的是，在分析来自成年患者的数据时，研究人员指出，与那些没有达到足够缓冲酸的人相比，那些经过充分治疗的人具有更好的最终身高和更好的肾功能。“对于照顾这些患者的所有临床医生来说，这是一个重要信息：我们必须确保尽可能有效地控制疾病，以便我们的患者能够达到其全部生长潜力并维持整体肾功能!” 在分析来自成年患者的数据时，研究人员指出，与那些没有达到足够缓冲酸的人相比，那些经过充分治疗的人有更好的最终身高和更好的肾功能。“对于照顾这些患者的所有临床医生来说，这是一个重要信息：我们必须确保尽可能有效地控制疾病，以便我们的患者能够达到其全部生长潜力并维持整体肾功能!” 在分析来自成年患者的数据时，研究人员指出，与那些没有达到足够缓冲酸的人相比，那些经过充分治疗的人有更好的最终身高和更好的肾功能。“对于照顾这些患者的所有临床医生来说，这是一个重要信息：我们必须确保尽可能有效地控制疾病，以便我们的患者能够达到其全部生长潜力并维持整体肾功能!”

“总而言之，这一大批患者的远端肾小管酸中毒的进展和结果可以被认为是有利的”，Bockenhauer教授总结道。“大多数患者达到正常范围内的成人身高，没有患者患有严重的慢性肾病(5期CKD)或需要透析。然而 - 82%的患者达到2-4期CKD;这很可能归因于这一事实只有约一半的患者实现了酸碱平衡的最佳管理。未来的努力现在必须集中精力为所有国家的所有患者建立最佳的治疗管理。