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一个基因中的几个突变会对一个人的健康产生无数的影响

西奈山研究人员已经发现多种单基因突变可能在无数影响个人健康的治疗,认为可能需要做更多的工作,只是他们在短促或障碍是所谓的基因蛋白编码基因,发表了一项研究报告表明大自然在11月。

“您全面了解突变来理解如何修理,“Brennand柯尔说,遗传学博士学位,副教授和Genomic科学、神经精神病学在Icahn在西奈山医学院,以及一个船员,牙博士学位,副教授遗传学和Genomic科学研究的主要作者之一。方博士说,这两名研究人员“已经在多个项目上合作了7年,这些项目结合了我们在生物学和计算机科学方面的互补经验。”

Brennand博士对neurexin-1基因或NRXN1的作用感兴趣,对精神疾病的经验感兴趣,对Fang博士使用复杂技术分析各种形式的个体基因的技术感兴趣。大部分工作由方博士的博士后实验室研究员朱石佳博士和布伦南博士的博士后实验室研究生艾琳·弗莱赫蒂负责。

精神分裂症、自闭症和双相情感障碍患者有时携带NRXN1突变。到目前为止,NRXN1“主要只在小鼠中进行了研究”。从老鼠的研究中,我们知道有超过300个拼接亚型,”他告诉布伦南博士。“这意味着这个基因在老鼠体内制造了300种不同的蛋白质。”

人们被建立起来了解NRXN1是如何在典型的人类神经元中工作的,以及不同的突变是如何影响细胞功能的。

Brennand博士和他的人开始与一些病人的皮肤样本在西奈山医院,我有了心理健康诊断,并且进行各种形式总局总局采用这些样本,样本以及与会者没有这些诊断,来培养pluripotent母细胞诱导人类(hiPSCs)——细胞与细胞增殖在任何能力的帧。

然后诱导细胞在神经元中生长。在NRXN1突变患者的细胞中,科学家观察到神经元的形状和电活动以及它们成熟的方式存在差异。

但这还不是全部。每个人都有两个基因拷贝,如果有突变,通常只有一个拷贝。正常的、未突变的基因仍然产生健康的蛋白质,但转化后的副本不能产生任何蛋白质,这意味着个体产生的蛋白质少于正常功能所需的蛋白质。研究人员认为,引入更多健康蛋白质的东西可以拯救神经元,但事实并非总是如此。

一些突变使基因的第二个副本产生一个单独的、转化的蛋白质版本。研究人员发现,这些转化蛋白可能会干扰健康蛋白的作用。人们发现,即使是那些能够产生足够正常工作的健康蛋白质的细胞,如果也暴露在一种蛋白质突变体中,也会受到影响——各种突变会导致各种问题。

在功能上,这些突变蛋白似乎具有显性的负作用。对健康神经元中单一突变蛋白的过度强调足以使其不规则启动。

克里斯汀·布伦南博士,西奈山伊坎医学院副教授

这项研究规模很小,研究对象的基因变异也很罕见。在未来,重要的是要弄清楚变体是如何影响功能的:开发中断会导致随后的活动差异,还是相反?但是Brennand博士和Fang博士强调,对于任何希望利用遗传学来个性化治疗的人来说,整个信息都是至关重要的。

她说:“我进来的时候很天真,以为所有抑制这种基因的病人都可能表现出同样的效果。”“我们学到的很重要,如果你想走向精准疗法,它不仅会影响哪些基因,还会影响它们如何转化。”

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