犹他大学的科学家们确定了两个基因，这些基因使一些鸽子品种形成羽毛状的脚，称为套管，而其他基因则缩小了脚。相同或相似的基因可以解释鸡和其他鸟类的比例尺，并提供一些恐龙在进化成鸟类之前如何获得羽毛的洞察力。

该研究发现，在后肢或脚上有羽毛的鸽子中，名为Pitx1的后肢发育基因的活性低于正常值，而前肢发育基因Tbx5在脚部活跃，而通常不是。换句话说，“鸽子的花式羽毛脚是部分翅膀，”生物学家迈克夏皮罗说，他是eLife杂志今天发表的研究报告的高级作者。

在有羽毛的突变鸽中，“后肢明显可以识别为腿，但它具有更多的前肢特征，”他说。“这不是一条腿完全转变成一个侧翼。相反，腿部的组成部分更像翼状，包括羽毛和更大的腿骨。”

Shapiro及其同事发现Pitx1和Tbx5 基因本身在有和没有脚套的品种中没有区别。相反，他们了解到基因附近DNA的非基因“调控序列”就像开关一样，可以降低后肢基因Pitx1的活性，并在具有足羽的鸽子胚胎中提高前肢基因Tbx5的活性。

Shapiro说：“我们的实验表明，这些开关在具有羽毛脚的鸟类中的工作方式与具有正常尺度脚的羽毛相比有所不同。”

这两种基因以前在所有脊椎动物中都是已知的，它们与人体的肢体和其他缺陷有关。Shapiro说，这项新研究表明它们“提供了一种可以控制鳞片和羽毛皮肤区域的机制”。

鸽子，恐龙和早起的鸟类

大多数鸟类的脚，脚趾和羽毛都在其他地方。有些像雪ow，金雕和ptarmigans - 有脚羽毛。只有鸡和家鸽 - 分别有146种和350种以上的品种 - 在一个物种中有或没有足羽的品种。

“恐龙鸟类进化过程中发生的一次重大变化是用全身羽毛代替鳞片，”夏皮罗说。“鸽子给了我们一个不同寻常的机会来理解可能控制这种变化的遗传和发育机制，因为有鸽子品种有无羽毛。”

一些恐龙有脚羽，这在吃肉的兽脚类恐龙中很常见，包括猛禽和霸王龙。

“我们不知道Pitx1和Tbx5是否特别涉及羽毛恐龙，但这为我们提供了一种可以做到的遗传和发育机制，”他补充道。“我们没有直接的方式知道恐龙是如何发生这种变化的。但是，我们看到恐龙的羽毛腿和脚以及羽毛腿和脚的羽毛之间有很多惊人的解剖学相似之处。所以鸽子可能会给我们一些关于如何皮肤知道发展鳞片或羽毛。“

“基于我们在鸽子中发现的东西，从鳞片到羽毛的变化在遗传上非常简单，”他说。“这可以为我们提供一些线索，不仅可以了解鸽子如何获得羽毛脚，还可以了解古代鸟类如何失去脚羽。”

这项新研究由国家科学基金会，Burroughs Wellcome基金会和国立卫生研究院资助。夏皮罗与犹他大学博士后研究员Eric Domyan一起完成了这项研究。人类遗传学博士生Zev Kronenberg; 生物学研究生Anna Vickrey，Rebecca Bruders和Sydney Stringham; 本科学生Michael Guernsey; 和人类遗传学教授Gabrielle Kardon和Mark Yandell。其他共同作者在佐治亚大学。

有助于定义翅膀和腿的基因

“我们发现控制羽毛脚的基因决定前肢与后肢的身份，”夏皮罗说，除了他们在足羽发育中新发现的作用外，他们已经知道其他功能：

“ Tbx5对于所有脊椎动物 - 鱼类[鱼鳍]，鸡，小鼠甚至人类的正常前肢发育至关重要，”他补充道。“人类基因的突变导致Holt-Oram综合症，导致新生儿手臂缺陷和心脏缺陷。”

Shapiro说：“ Pitx1长期以来一直被认为对脊椎动物的后肢发育很重要，”包括人在内。“如果Pitx1失活，小鼠会出现严重的后肢缺陷。骨骼会改变大小和形状。它们也会导致严重的大脑和颌骨缺陷.Pitx1在人体内的突变会导致马蹄内翻足”和Liebenberg综合征，导致肘部和腕部缺损手臂更像腿。

Shapiro及其同事表示，为了在鸽子的后肢或腿上获得羽毛，来自Pitx1的正常后肢信号下降，使得腿不像后肢，并且来自Tbx5的前肢信号上升，使得腿更像是侧翼。

“在腿部表达Tbx5的鸽子中，腿部具有一些前肢或羽毛特征，包括羽毛，”他说。“在一些有羽毛脚的品种中，腓骨或外胫骨变得更大”，更像是机翼中的骨头。

寻找脚羽基因

夏皮罗及其同事进行了繁殖实验，在这些实验中，他们将称为Pomeranian pouters的松鸡鸽与称为Scandaroons的鳞足鸽进行交配。然后他们越过了后代。

“在孙子孙女中，有些鸟类有足够的尺寸，有些则有大笨蛋，其他人则介于两者之间，有各种鳞片和羽毛，”他说。“他们通常都有这两种。这告诉我们很少有基因参与这种特性，正如我们预期的那样。” (如果大多数鸟类是中间的，这表明涉及许多基因。)

“然后我们寻找DNA序列与孙子孙脚上羽毛量之间的联系，”夏皮罗说。“我们发现基因组中只有两个区域与脚羽毛有明显关联。”

“当孙子孙女继承了那些来自羽毛祖父母的DNA片段时，他们就拥有了更多更大的羽毛，”他补充道。“当他们从规模化的祖父母那里继承DNA片段时，他们的羽毛越来越少。这告诉我们，基因组中的这两个位置对羽毛与足部的鳞片发育有着巨大的影响。”

接下来，“我们比较了15个羽毛品种的全基因组序列与28个鳞脚品种的基因组，”Shapiro说。“我们发现基因组中相同的两个位置在鳞片足和羽毛足的品种之间存在差异。这也确定了基因组的较小区域是基因的位置。”

研究人员随后测试了这些区域中的基因是如何在鸽子胚胎中表达或激活的，这使得他们能够将Pitx1和Tbx5鉴定为开启或关闭足羽发育的基因。

他们通过其他实验证实了每个基因在鸽子胚胎中是如何被激活的，这些胚胎来自于尺度较大的荷兰卷尾猴和具有重脚羽毛的仙人燕子的交叉。

Shapiro说，研究表明，在鸽子中将鳞片转化为羽毛并不涉及局部变化以使它们成为羽毛，而是“肢体身份的全面改变”。“这些基因是控制前肢与后肢发育的主要调节因子。”

Shapiro说，这项研究没有确定羽毛足鸽中DNA调控变化的确切位置，但“我们大致了解它们的位置”。

夏皮罗表示，虽然Tbx5和Pitx1基因决定鸽子的羽毛是羽毛还是鳞片，但“它们并不能解释所有变异.Muffs的大小不同，因此其他基因可能在多长时间和多么密集的情况下发挥作用。羽毛是。“

Shapiro及其同事还检查了羽足鸡，并发现前肢基因Tbx5在腿部被打开，就像它在鸽子的脚上一样。然而，与鸽子不同，后肢基因Pitx1似乎没有在有羽毛的鸡身上发挥作用- 至少在研究的胚胎阶段。